Alfa-thalassæmi hos børn

Alfa-thalassæmi hos børn er en gruppe af hæmolytisk anæmi forårsaget af a-globin-kædesynteseforstyrrelsen på grund af deletionen eller funktionel defekt (punktmutation) af a-globin-genet, som hører til en type thalassæmi. Thalassemia er også kendt som "globinproduktionsforstyrrelsesanæmi", der er forårsaget af syntese af en eller flere globinpeptidkæder, der blokeres eller fuldstændigt inhiberes, hvilket resulterer i en unormal sammensætning af Hb-komponenter og forårsager kronisk hæmolytisk anæmi. I henhold til de forskellige typer globin-gen-deletioner eller -defekter, der forårsager den tilsvarende hæmning af syntesen af ​​globin, kan thalassemia opdeles i alfa-thalassæmi; beta-thalassemia, delta-thalassemia, gamma-thalassemia og Sjælden beta-thalassæmi; de to foregående typer var almindelige. Alle hører til autosomal ufuldstændig dominerende arv.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.