Telangiectasia ataxia syndrom

Kapillærtilatationsataxiasyndrom er også kendt som kapillærdilatationsataksi, telangiectasia, Lovis-Bar-syndrom. Det er et sjældent, komplekst og dårligt prognostisk neurokutant syndrom. Denne sygdom er en autosomal recessiv genetisk sygdom, men sporadiske tilfælde udgør langt de fleste. Dens kliniske træk inkluderer cerebellar ataksi, der udvikler sig i spædbarnsalderen og i den tidlige barndom, telangiectasis telangiectasia, tilbagevendende paranasal sinus og lungeinfektioner, tilbøjelige til maligne tumorer og blandet immundefekt.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.