Glykogenlagringssygdom

Glykogenakkumuleringssygdom er en type glykogenmetabolismeforstyrrelse forårsaget af medfødt enzymmangel. Ifølge europæiske data er forekomsten 1 / (20.000 til 25.000). Der er mindst 8 slags enzymer nødvendige til glykogensyntese og katabolisme. Der er 12 typer kliniske sygdomme forårsaget af manglen på disse enzymer, hvoraf Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ og Ⅸ typer hovedsageligt er leversygdomme; Typerne Ⅴ og Ⅶ er hovedsageligt muskelvævsskader. Disse sygdomme har en fælles biokemisk egenskab, hvilket er, at glykogenlagring er unormal, og de fleste af dem er øget lagring af glykogen i lever, muskler, nyre og andet væv. Glykogenlagring er normal hos kun få sygdomme arter, mens molekylstrukturen af ​​glykogen er unormal.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.