Familiel hypophosphatemia raket hos børn

Familiehypophosphatematiske raket, også kendt som hypophosphatemisk anti-vitamin-raket, skyldes hovedsageligt mutationer i PHEX-genet lokaliseret på X-kromosomet, hvilket resulterer i reduceret renal tubulær reabsorption af fosfor. Intestinal absorption af calcium og fosfor er dårlig, blodfosfor reduceres, normalt mellem 0,65-0,97 / mmol / l (2-3 mg / dl), calcium- og fosforprodukter er stort set under 30, knoglen er ikke let at forkalkning. Den genetiske metode er kønsbundet dominerende arv, som ikke har noget svar på normale fysiologiske doser af D-vitamin, så det kaldes også anti-vitamin D raket og kønsbundet hypophosphatemia.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.