Mucopolysaccharidosis type Ⅷ

Denne type kaldes også Diferrante syndrom. Det er kendetegnet ved kort statur, mental retardering, tykt og tykt hår, stor lever og flere abnormiteter i brusk. Hornhinden er normal, og heparinsulfat udskilles i urinen. Sygdommen er en autosomal recessiv. Sygdommen viste sig af Gilnsburg et al. (1977) at have en 5-årig dreng med de kliniske egenskaber ved Morquio-syndrom. Forskellen er, at de dyrkede fibroblaster har (35) akkumulering af chondroitinsulfat og forsinket eliminering.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.