Pædiatrisk propionsyreæmi

Propionsyreemæmi er en genetisk defekt i katabolismen af ​​propionsyre.Den skyldes manglen på propionyl CoA-carboxylase, som er en autosomal recessiv arv. Det er kendetegnet ved gentagne episoder med ketoacidose kort efter fødslen, neutrofil trombocytopeni, alvorlig mental retardering, neurologiske abnormiteter, proteinintolerance og signifikant forhøjede plasmaglycinniveauer. Sygdommen forekommer mest efter at have spist protein, især en diæt rig på forgrenede aminosyrer, methionin og threonin. Patienter har en stor mængde propionsyreakkumulering, nedsat propionatoxidation i leukocytter og carboxylasemangel i fibroblaster.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.