Gauchers sygdom

Gaucher sygdom (GD) er den mest almindelige form for lysosomal opbevaringssygdom (LSD). Det er en autosomal recessiv sygdom, der forårsager unormale glucocerebrosider i reticuloendotheliet. Intracellulær akkumulering. Den franske læge Pete Phillipe Gaucher rapporterede først i 1882, 50 år senere rapporterede Aghion, at Gauchers sygdom skyldtes ophobningen af ​​glucocerebrosid (GC) i monocytmakrofagerne i leveren, milten, knoglen og centralnervesystemet Forårsaket af. Brady et al. Fundet i 1964, at akkumuleringen af ​​glucocerebrosidase var forårsaget af beta; -glucosidase-glucerebrosidase (GBA) -mangel, som er en diagnose af Gauchers sygdom. Og behandling gav det teoretiske grundlag.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.