Galaktosemi

Galactosemia er et toksisk klinisk metabolisk syndrom med en stigning i galactose i blodet. Medfødte defekter i en af ​​de tre beslægtede enzymer i galaktosemetabolismen kan forårsage galaktosæmi: ① galactose-1-phosphat urylyltransferase (Gal-1-PUT) -mangel: dette er en klassiker Galactosemia er mere almindelig; ② galactokinase-mangel: sjælden; ③ urin-glycosid-diphosphat-galactose-4-epi-isomerase (UDP-Gal-4-E) -mangel: sjælden. Galactosemia er en autosomal recessiv medfødt metabolisk sygdom. For heterozygoter er de tre beslægtede enzymaktiviteter i den ovennævnte galactosemetabolisme ca. 1/2 af de normale mennesker, mens homozygoters enzymaktivitet er markant reduceret. . Lokalerne, der kontrollerer disse tre enzymer, er nu blevet afklaret: Uridyltransferase er på den korte arm af kromosom 9, galactosekinase er på den lange arm af kromosom 17, og galactose-epi isomerase er på kromosom 1. .

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.

Hjalp denne artikel dig? Tak for tilbagemeldingen. Tak for tilbagemeldingen.