Makulær misfarvning fundet i fundus

Spædbarn cerebral sulfatosis til spædbørn kaldes også heterokromatisk leukotrofi af Austin-type, som er en kombineret sygdom i cerebral sulfatosis og mucopolysaccharidosis. Det er kendetegnet ved et mildt ansigt i Hurler syndrom, multiple knogledysplasi, alvorlige neurologiske symptomer og markant nedsat intelligens. Fundusundersøgelse kan afsløre, at makulaen er grålig misfarvet og kan endda blive blind senere.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.