Gonadale dysgenese

Gonadal dysplasi: også kendt som Turner syndrom, type xo, mangler et X-kromosom. Det er en sexkromosomgenetisk sygdom. På grund af det unormale kønskromosom kan æggestokken ikke vokse og udvikle sig, så æggestokken er et strimmelformet fibrøst væv uden urfolger og æg. Derfor mangler det kvindelige hormoner.Det fører til udvikling af sekundære seksuelle egenskaber og primær amenoré. Typisk gonadal dysplasi præsenterer højde og vægttab ved fødslen, åbenlyst hævelse af bagsiden af ​​hænder og fødder og løs hud på nakken. Vækst efter fødsel af fødselshøjde er langsom, de vigtigste kliniske træk er: kvindelig fænotype, lav ryghårlinie, 50% med livmoderhalsen, skjoldformet bryst, udvidelse af nippelafstand, albueeversion og flere mol. Cirka 35% af børnene er ledsaget af hjertedefineringer. Aortasammensnøring er mere almindelig. Derudover er misdannelser i nyrerne (såsom hestesko Nyre, ektopisk nyre, hydronephrosis osv.), Dysplasi af tåneglene, kortere metacarpals 4, 5 og mere mol osv. Barnets ydre kønsorganer er forblev infantile. Labia minora er dysplastisk, og livmoderen kan ikke røres. De fleste børn er intelligente. Ofte på grund af stunted vækst, ungdoms aseksuel udvikling og primær amenoré. Ingen behandling kan fremme æggestokkens udvikling, og den kan heller ikke gendanne patientens fertilitet. Formålet med behandlingen er at fremme højde og stimulere udvikling af bryst og reproduktivt organ.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.