Cerebellar dysfunktion

Cerebellar dysfunktion: Myoklonisk cerebellar koordination forstyrrelse (dyssynergia cerebellaris myoclonica) er et klinisk syndrom, der er kendetegnet ved myoclonus, epilepsi og cerebellar ataksi. Det blev først rapporteret af Ramsay-Hunt i 1921, så det kaldes også Ramsay-Hunt syndrom. Myoklonisk cerebellær koordinationsforstyrrelse er en autosomal dominerende arvelig sygdom, og den er almindelig hos søskende, men der er også sporadiske tilfælde, OMIM: 159700. Gilbert observerede, at det genetiske mønster i familierne til patienter med myoklonisk cerebellær koordinationforstyrrelse ikke fuldt ud kan forklares med reglen om autosomal dominerende arv, så det menes, at det kan være forårsaget af autosomal dominant arv og tilsyneladende ufuldstændighed. I de senere år har der været meget kontroverser om, hvorvidt myoklonisk cerebellar koordinationsforstyrrelse er en sygdomsenhed eller et syndrom. I 1990 delte Marseille-samarbejdsgruppen myoklonisk cerebellar koordinationsforstyrrelse i to kategorier, nemlig progressiv myoclonus Progressiv myoklonisk epilepsi (PME) og progressiv myoklonieataksi (PMA). PME henviser til myoclonus med anfald og progressiv neurologisk tilbagegang, såsom mild ataxi og demens; PMA henviser til myoclonus, progressiv cerebellar ataxi, og anfald er ikke hyppige. Dens kliniske manifestationer er svækkelse af cerebellar funktion.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.