Juxtaglomerulær hyperplasi

Juxtaglomerulært hyperplasi-syndrom, alias: Bart-syndrom; Bartle-syndrom; Bartter-syndrom; Medfødt aldosteronisme; Kronisk idiopatisk hypokalæmi; Barttersyndrom. Dette syndrom er en autosomal recessiv sygdom. Det blev først rapporteret af Bartter (1962) og kaldes derfor Bartter-syndrom. Det juxtaglomerulære hyperplasi-syndrom er kendetegnet ved svær hypokalæmi, alkalose og lavt natrium og klor i blodet. Normalt blodtryk ledsages af polydipsi, forstoppelse og dehydrering. Renin-angiotensin og aldosteron i plasma blev forøget. Dette syndrom er en autosomal recessiv sygdom. Det blev først rapporteret af Bartter (1962) og kaldes derfor Bartter-syndrom. Dets kliniske træk er svær hypokalæmi og metabolisk alkalose ledsaget af hyperreninisme og hyperaldosteronæmi, juxtaglomerulær hyperplasi og hypertrofi og natriumretention og koncentrationsdysfunktion i nyre tubulus, men uden hypertension og ødemer Og intet svar på eksogent angiotensin II. Dette syndrom betragtes som et klinisk syndrom forårsaget af mutationer i ionkanalgener. Denne sygdom er også kendt som medfødt hyperaldosteronisme, kronisk idiopatisk hypokalæmi og juxtaglomerulært hyperplasi-syndrom. Molekylære diagnostiske studier i de senere år har afsløret, at Bartter-syndrom har tre forskellige kliniske og genetiske typer, nemlig medfødt Bartter Syndromet er typisk Bartter syndrom og Gitelman syndrom. Bartter syndrom kaldes ofte det typiske Bartter syndrom. Der findes to genotyper hos patienter med medfødt Bartter-syndrom. Type. Skyldes en ikke-funktionel mutation i N + -K + -2CL-. Type due skyldes en ROMK-genmutation. Typisk Bartter-syndrom skyldes CLC-kb-kanalen. Forårsaket af genetisk mutation.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.