Overreaktion på stimuli som hørelse, syn og berøring

Overdreven respons på stimuli som hørelse, syn og berøring er en af ​​manifestationerne af Crab sygdom. Krabbe sygdom blev først rapporteret af den danske børnelæge Krabbe i 1916. Derfor kaldes den Krabbe sygdom.I henhold til dens kliniske egenskaber kaldes den også infantil familiær diffus sklerose, som er autosomal recessiv. Genetisk metabolisk sygdom, mutationsgen er placeret ved 14p. Den genetiske defekt af Crabbers sygdom forårsager galaktocerebrosid-ß-galactosidase-mangel, som er en genetisk metabolisk sygdom, der hovedsageligt påvirker hvidt stof i hjernen. Sygdommen har en dårlig prognose. Spædbørn dør ofte inden for et års alder. Sent-startere kan overleve til omkring 10 år.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.