Hemokromatose hos børn

Leukodystrofi, også kendt som leukodystrofi, er en gruppe af progressive arvelige sphingomyelin-metabolske forstyrrelser, der primært krænker metabolismen til myelinskeden. Denne gruppe af sygdomme inkluderer globoidcelle leukodystrofi (GLD), metachromatisk leukodystrofi (MLD), binyreukodystrofi (ALD), Pelizaeus-Merzbacher sygdom, central nervesystem Spongiform degeneration og Alexander sygdom. Metachromatisk leukodystrofi (MLD), også kendt som sulfatid lipidosis, er også en type cerebral lipidaflejringssygdom, der er forårsaget af en forstyrrelse i myelin lipidmetabolisme. Det er kendetegnet ved cerebrosidsulfat i kroppen. akkumulation. Det er en autosomal recessiv arv, og det syge gen er placeret ved 22q14. Det er forårsaget af en stor mængde svovlfedtstoffer deponeret i hvidt stof på grund af manglen på arylsulfatase A (ASA). Det syge barn viste sig gradvis at gåbesvær med lemmeresvaghed, ataxi eller lemstivhed, progressiv demens, synsnerveatrofi, forsvinden af ​​dybe senreflekser, forlænget nerveledningstid og øget cerebrospinalvæskeprotein. Et lille antal tilfælde forekommer i alderen 3 til 10 år (ung type) eller i voksen alder (voksen type). Diagnosen er baseret på en 40nmol / (hmiddot; ml) reduktion i leukocyt sulfatase A aktivitet eller genetisk diagnose.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.