Medfødt myotoni

Medfødt myotoni, også kendt som Thomsen sygdom, er en type arvelig myopati, der er kendetegnet ved myotoni og hypertrofi. Opdelt i autosomal dominant (AD) og recessiv (AR) arvelighed, mere almindelig i de proximale muskler i lemmer, øjenlåg og tunge. Medfødt myotoni blev først rapporteret af Charles Bell (1832) og Leyden (1874). Den danske læge Thomsen (1876) beskrev detaljeret sygdommen hos 20 medlemmer af 4 generationer i sig selv og hans familie. "Myotonisk smertestillende spasme med arvelig mental forstyrrelse", mentale forstyrrelser kan kun være utilsigtet.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.