Erythrocytadenylatkinase

Erythrocytadenylatkinase er en transferase i lysosomet af røde blodlegemer, der hovedsageligt er involveret i nukleinsyre og lipidmetabolisme. Måling af ADK er af stor betydning for at afsløre visse sygdomme hos mennesker. F.eks. Er pyruvatekinase (PK) -mangel en erythrocytenzymsygdom, der kun opstår andet end G-6-PD-mangel. Det er blevet bekræftet, at PK-mangel er forårsaget af PK-gen abnormitet, hovedsageligt på grund af PK-genpunktmutation, og et lille antal patienter viser deletion eller indsættelse. ATP-mangel er en faktor, der forårsager hæmolyse i PK-mangel. Måling af PK-aktivitet er den vigtigste metode til diagnosticering af sygdommen. Der er ingen specifik behandling for denne sygdom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.