Urin phenylketonuri

På grund af manglen eller manglen på phenylalaninhydroxylase hos patienter kan phenylalanin ikke omdannes til tyrosin under metabolismen Phenylalanin dannes af phenylalanin under virkning af transaminase og udskilles fra urinen. En stor mængde phenylpyruvat ophobes i kroppen, hvilket kan skade patientens nervesystem og påvirke pigmentmetabolismen i kroppen. Phenylpyruvatmålinger bruges ofte til screening for phenylpyruvateuria (PKU) hos nyfødte, hvilket kan forårsage medfødt demens hos nyfødte. Denne test er kun en screeningstest for PKU, og serumphenylalaninindholdet bestemmes om nødvendigt. Normalt kan diagnosen bekræftes, når serumphenylalanin hos børn er så højt som 1,2 mmol / l (20 mg / dl) eller mere.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.