Urinal galaktose

Medfødt galaktosæmi er en autosomal recessiv genetisk sygdom. På grund af manglen på galactose-1-phosphat uridinomdannende enzym eller galactokinase kan manglende evne til at omdanne galactose til glukose i fødevarer forårsage hepatomegaly, leverskade, væksthæmning, mental retardering og rastløshed efter amning , Antifeeding, opkast, diarré, renal tubulær dysfunktion osv. Derudover kan aminosyreurin (sæd, silke, glycin osv.) Også detekteres. Galactoseuria kan også forekomme hos patienter med grå stær forårsaget af galaktosekinasemangel.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.