Øjenfejl

Introduktion Øjedefekter er et af symptomerne og tegn på arvelig progressiv nefritis. Selvom øjedefekter ikke er så almindelige som døvhed, er de også almindelige med en forekomst på 15% til 30%. Dannelsen af ​​disse patogene genbærere er relateret til den ufuldstændige penetrans af heterozygoter, såsom hornhindelig opacitet, lille hornhinde, linsedlokation, grå stær, glaukom, makular dysplasi, strabismus, nystagmus osv., Der involverer hele øjet. I nogle dominerende arvelige familier er der bærere af kausative gener, som ikke manifesterer sig, men kan overføre sygdomme til afkom. Genereringen af ​​disse kausative genbærere er relateret til heterogenitet af heterozygoter, som er mere almindeligt hos kvinder.

Årsag til sygdom

Årsagen til øjenskader:

1. Kønbundet dominerende arv er den vigtigste arv fra denne sygdom. Da det sygdomsfremkaldende gen er på X-kromosomet, er arv relateret til køn. Mors sygdom overgås også, og børnene har lige store chancer for at blive syge, hvilket er 50%. Faderen passerede ikke barnet, men passerede alle døtrene. Som sådan er der flere kvindelige patienter end mandlige patienter i familien. Men hannen er vigtigere end kvinden, fordi hunnen har et normalt homologt kromosom (heterozygot), mens hanen ikke har nogen (semi-zygote). I midten af ​​slutningen af ​​1980'erne begyndte nogle lærde at undersøge placeringen af ​​det sygdomsfremkaldende gen, og fandt enstemmigt ud af, at det var placeret midt i X-kromosomets lange arm (Xq22). Denne genetiske mutation var imidlertid ikke kendt på det tidspunkt, indtil Myers et al. I 1990 bekræftede, at det mutante gen er genet fra kollagen IVa-kædeunderenheden α5 (IV), COL4A5. I 1993 fandt Zhou et al. Imidlertid genet IV i kollagen IVa-kædeunderenheden α6 (IV) CoL4A6 på dette Xq22-sted, og bekræftede, at COL4A6-mutationen også kan forårsage sygdommen.

2. Autosomal dominerende arv 1/7 til 1/3 af familien arves på denne måde. Da det sygdomsfremkaldende gen er på autosomet, er arv ikke relateret til køn. De syge eller morens børn har samme chance for at blive syge, cirka halvdelen af ​​dem, og faren kan passere barnet. Alvorligheden af ​​patientens tilstand er ikke relateret til køn, og sværhedsgraden af ​​tilstanden ligner mellem mand og kvinde. Efter at have fundet placeringen af ​​det sygdomsfremkaldende gen hos patienter med dette sygdomsbundne dominerende gen, har mennesker undersøgt placeringen af ​​det sygdomsfremkaldende gen hos patienter med dette genetiske mønster. Det er kendt, at generne fra de andre fire underenheder i kollagen IVa-kæden er på autosomet: α1 (IV) og α2 (IV) generne COL4A1 og COL4A2 er placeret på kromosom 13; α3 (IV) og α4 (IV) generne COL4A3 og COL4A4 er placeret på kromosom 2. Hvilken eller hvilke genetiske mutationer forårsagede omkostningerne ved sygdommen? Det blev først for nylig bekræftet, at det var COL4A3 og COL4A4 på kromosom 2.

3. Autosomal recessiv arv (autosomal recessiv arv) Denne sygdom er rapporteret ved denne sygdom efter 1981, er blevet anerkendt, men en sådan genetisk familie er sjældent. Selvom det patogene gen også findes på autosomet, er fænotypen af ​​heterozygoten normal, men homozygoten viser sygdommen, så patienter med kliniske symptomer er ofte børn af nære slægtninge (forældre er bærere af sygdomsgenet, Risikoen for at få et barns sygdom er 1/4, og chancen for at blive en fænotype-bærende sygdomsbærende genbærer er 1/2). Placeringen af ​​det sygdomsfremkaldende gen på kromosomet blev også for nylig identificeret og er også COL4A3 og COL4A4 på kromosom 2.

Inspektion

Relateret inspektion

Oftalmoskopi og CT-undersøgelse af øjet

Undersøgelse og diagnose af øjedefekter:

1. Nyrepræstationer:

Den vigtigste kliniske manifestation af Alport-syndrom er hæmaturi, og de berørte mandlige patienter er til stede med vedvarende mikroskopisk hæmaturi. Inden for 20 år har mange patienter ofte episoder med grov hæmaturi efter infektion i øvre luftvej. Berørte kvinder er ofte heterozygote, kan udvise intermitterende hæmaturi, og 10% til 15% af heterozygote kvinder har aldrig haft hæmaturi. Berørte drenge kan udvikle hæmaturi inden for 1 års alder og forekommer sandsynligvis, så snart de er født. En dreng, der ikke har haft hæmaturi inden for 10 år, er ikke længere mulig.

2. Høretab:

Mænd, der er døve, men ikke med nyresygdom, vil ikke videregive Alport-syndrom til deres afkom. Tidligt høretab kan kun findes med en høretest. Begge sider af høringen reduceres til intervallet 2000 til 8000 Hz. Tabet af hørelse hos mandlige patienter er progressivt og vil til sidst sprede sig til andre frekvenser, herunder hyppigheden af ​​vokalisering. Hos kvindelige patienter er høretab mindre og har en tendens til at forekomme i en større alder.

3. Øjefejl:

Selvom øjedefekter ikke er så almindelige som døvhed, er de også almindelige med en forekomst på 15% til 30%. Den forreste keglins (dvs. den centrale del af linsen danner en konisk anterior sæk) er i det væsentlige en karakteristisk læsion af Alport-syndromet. Nielson fandt, at alle patienter med koniske krystaller var i stand til at opnå bevis for kronisk nefritis og sensorisk døvhed efter omhyggelig undersøgelse.

Differentialdiagnose

Symptomer på øjenfejl, der er forvirrende:

Linsekrympning: kompliceret grå stær, der er forbundet med sygdommen i det forreste segment, langsom progression af læsionen, såsom lokal betændelse, kan kontrolleres, turbiditet kan være stabil i lang tid uden udvikling. Efterhånden som sygdommen skrider frem, fortsætter graden og omfanget af uklarhed med at stige og ekspandere, hvilket til sidst involverer hele linsen. Under progressionen kan der forekomme krystallinske stoffer eller kalkholdige aflejringer i linsen eller i kapslen, og i det fremskredne trin kan linsen krympe og endog forkalkes.

Elevens deformation: Elevens deformation henviser til den unormale form af eleven eller den unormale reaktion fra eleverne på begge sider. Normalt er begge sider lige, og elevernes svar på begge sider synkroniseres. Det kan være elliptisk i glaukom eller intraokulære tumorer; formen kan være uregelmæssig, når iris sidder fast.

Medfødt aniridi: Aniridia er en udviklingsforstyrrelse i begge øjne Det er kendetegnet ved medfødt irisdysplasi eller mangel på normal iris.Det kan også være forbundet med forskellige øjesygdomme såsom hornhindens opacitet, lille hornhinde og linsedislokation. , grå stær, glaukom, makulær dysplasi, strabismus, nystagmus osv., der involverer hele øjet.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.