Perifere blodlymfocytplasmavakuoler

Introduktion Tilstedeværelsen af ​​vakuoler i de perifere blodlymfocytter er et af symptomerne på Niemanns sygdom. Niemaoh-Pick sygdom (NPD), også kendt som sphingomyelin lipidosis, er en medfødt metabolisme af glycolipid. Det er kendetegnet ved et stort antal skumceller, der indeholder sphingomyelin i hele mononukleære makrofager og nervesystemet. Denne sygdom er en sfingomyelinasemangel forårsaget af sphingomyelin metabolismeforstyrrelser. Sidstnævnte akkumuleres i det mononukleare makrofagsystem med lever og splenomegali og degeneration af centralnervesystemet.

Årsag til sygdom

Årsagen til, at den perifere blodlymfocytmasse har vakuoler:

Denne sygdom er en sfingomyelinasemangel forårsaget af sphingomyelin metabolismeforstyrrelser. Sidstnævnte akkumuleres i det mononukleære 0 makrofagsystem med lever og splenomegali og degeneration af centralnervesystemet.

Sphingomyelin dannes ved binding af N-sfingosin til et molekyle af phosphocholin på C1-stedet. Sphingomyelin stammer fra forskellige cellemembraner, røde blodlegemer-matrixer og lignende. Efter fagocytose af makrofager under cellulær metabolisk senescens.

Aktiviteten af ​​dette enzym er højest i normal lever, og leveren, nyre og hjerne tyndtarmen er også rig på dette enzym. Aktiviteten af ​​enzymet i leveren, milten og andet væv fra patienten reduceres til mindre end 50%.

I 1914 rapporterede Niëmann 1 sag, og patienten døde ved 18 måneders alder. Det blev i 1934 opdaget, at det er en neurophosphorus-sedimentær sygdom. Det blev først opdaget i 1966, at det var forårsaget af mangel på neurophospholipidase (sphingomyelinase). Efter at enzymet er fraværende, forstyrres den systemiske sphingomyelinmetabolisme, og neurolipiderne aflejres i det mononukleære makrofagsystem og nervevævceller.

Inspektion

Relateret inspektion

Rutinemagnetisk magnetisk resonansangiografi

Diagnose af perifer perifert blodlymfocytopslæmning:

Diagnostisk grundlag

1 hepatosplenomegali.

2 med eller uden neurologisk skade eller erytem af fundus kirsebær.

3 De perifere perifere blodlymfocytter og monocytcytoplasma har vakuoler.

4 knoglemarv kan finde skumceller.

Lungerne i 5X-linjen viste en miliær eller retikulær infiltration.

6 betingelser kan anvendes til bestemmelse af sfingomyelinase-aktivitet, sphingomyelin-udskillelse, lever-, milt- eller lymfeknude-biopsi bekræftet.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose af vakuoler i perifere blodlymfocytter:

1, højt sne sygdom spædbarn type: hovedsageligt lever, når muskelspænding er lammet, sputum, ingen fundus kirsebær erytem, ​​lymfocytopslæmning uden vakuol, serum syre phosphatase øget, høje sne celler findes i knoglemarven.

2, Wolman sygdom: ingen fundus kirsebær erytem, ​​røntgen abdominal almindelig film kan ses dobbelt binyreforstørrelse, formen er uændret, der er diffus punktum forkalkning skygge. Der er vakuoler i lymfocyters cytoplasma.

3, GM gangliosidase lipid sygdom type I: fødsel har et udseende egenskaber, høj pande, lav næse, tyk hud, 50% af tilfældene har fundus kirsebær erytem og lymfocytmasse vakuoler. Røntgenstråler kan ses ved multiple knogledysplasi, især ryghvirvler.

4, Hurlers sygdom (mucopolysaccharid type I): lever og milt, dårlig intelligens, lymfocytter i cytoplasmaet i lymfocytterne, knoglemarv med skumceller og lignende, der ligner NPD. Hjertedefekt, multipel knogledysplasi, ingen lungeinfiltration. Utskillelse af urinmukopolysaccharid øges, og neutrofiler har specielle partikler. Efter juni ændres form, knogler, synstab, hornhindens opacitet.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.