Korte hænder

Introduktion Multipel epifysisk dysplasi er hovedsageligt kendetegnet ved korte hænder, tykke fingre og kort statur. Multipel epiphyseal dysplasi (MED) har karakteristisk osteophytstagnation: flad, fragmenteret, velkendt osteophytdannelse, kort statur og tidligt begyndende slidgigt, dominerende genarv, mutationer kan findes På kromosom 19 rapporterede danske lærde en udbredelse på 9,0 / 100.000. Multipel epiphyseal dysplasi, også kendt som Fairbank sygdom eller multiple osteophyt osteogenesis imperfecta, er en sjælden arvelig bruskudviklingsdefekt med arvelig og familiehistorie. Mænd er mere almindelige end kvinder. Begyndelsesalderen er små børn og unge. Det er mere almindeligt i hofter, skuldre og ankler, efterfulgt af knæ, håndled og albueled.

Årsag til sygdom

Årsagen til denne sygdom er ukendt, og det er en sjælden arvelig dysplasi.

De patologiske ændringer i denne sygdom inkluderer osificeringscentret for den udviklende (knoglen) sen. Intrachondral ossifikation er opdelingen af ​​de epifysiske bruskceller, der er uregelmæssige. Artikulær brusk er oprindeligt normal, men patienten bliver deformeret i løbet af sygdommen på grund af den underliggende benede støtte. Ledets deformitet er permanent og viser degenerative ændringer hos voksne og slidgigt på et tidligt tidspunkt. Diagnostik kan ikke stilles før sent i barndommen. Barnet klagede over ledstivhed, smerter og halthed som et andetrin. Sådanne børn er korte og har korte lemmer. Normalt bøjes og samles albuer og knæ, men intelligensen påvirkes ikke.

Inspektion

Relateret inspektion

CT-undersøgelse af knogler og ledd og blødt væv

[kliniske manifestationer]

Manifesteres hovedsageligt som smerter i hofteleddet og knæleddet, begrænset mobilitet, vanskeligheder med at gå og en svingende gang. Skulderledsaktivitet er også begrænset. Knogleenderne er ofte store, og et lille antal patienter har ledeflektionsdeformiteter eller fælles afslapning. Hånden bliver kortere, fingrene bliver tykkere, og figuren er kort. Fordi sygdommen påvirker de lange knogler i ekstremiteterne mere end rygsøjlen, er den kendetegnet ved en vis grad af kortbenede dværge ud over knævarus, valgus, ulig længde af både nedre ekstremiteter og posterior kyphose.

[Diagnose]

Diagnosen af ​​denne sygdom afhænger hovedsageligt af røntgen.

Røntgenfund: symmetrien osteophytes center vises sent, udvikles langsomt og tidsforsinkelsen af ​​fusion med rygraden. Den karakteristiske manifestation er uregelmæssig ossificering og unormal tæthed af ossificeringscentret. Det er ofte plettet eller morbærlignende, med mange små spredte ossificeringscentre, der omgiver det store ossificeringscenter, men ikke så mange som knoglerets epifysiske dysplasi. Disse flere ossificeringscentre gør knogleenderne større. Epifysen i den nedre ende af humerus er skråt fra indersiden til ydersiden, dybden reduceres, og skinnebenet er langstrakt. Talus-morfologien blev ændret for at rumme tibial knogledeformation (50%). Den lange rygrad er kortere end normalt, og kraniet og tænderne er normale. Kan opdeles i to typer:

1Riing type (blød type). Der er multiple epifysisk dysplasi, fladbenede knogler og mindre knogleinvasion i hånden;

2Fairbank type (tung), lille callus, uregelmæssig carpal knogler forsinket ossificering, metacarpal og falanx ændringer.

Differentialdiagnose

Deformiteten af ​​hånden er en klinisk manifestation af akromegali i ufrivillig bevægelse. "猿 手" deformitet: den interosseøse muskel vises i hånden i det sene stadie af iliac-muskelatrofien, og den store og små intermuskelmuskulære atrofi, der danner en deformitet af hånden. Peronial myoatrofi, også kendt som Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT), er den mest almindelige gruppe af perifere neuropatier og tegner sig for cirka 90% af alle arvelige neuropatier. De fælles træk ved denne gruppe af sygdomme er indtræden af ​​børn eller unge, kronisk progressiv sakral muskelatrofi, og symptomerne og tegnene er relativt symmetriske. De fleste patienter har en familiehistorie. På grund af de vigtigste kliniske træk ved iliac-muskelatrofi er det også kendt som peroneal myoatrofi. I henhold til neurofysiologiske og neuropatologiske fund klassificeres CMT i type I og type II, CMTI type kaldes hypertrofisk type, og type CMTII kaldes neuronal type.

Boxed hånd deformity er en serie af deformeret alvorligt forvrængt eller deformeret deformitet efter håndforbrænding: snoet, knytnæveformet og krøllet. Tab af håndfunktion. Bagsiden af ​​hånden er svagere, så forbrændingerne er dybere, ofte forekommer på samme tid som ansigtet, eller som en del af et forbrændingssted på flere steder eller et stort område. Behandling bør være meget opmærksom på tidlig behandling i et forsøg på at bevare håndfunktionen. Avancerede behandlinger er organiseret i henhold til de specifikke betingelser for vævstransplantation i et forsøg på at maksimere gendannelsen af ​​håndens arbejdsfunktion.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.