Vulva barnlig

Introduktion Vulvaen er naiv og har ikke skamhår. Det er almindeligt hos patienter med Turner-syndrom, også kendt som medfødt ovariehypoplasiasyndrom, som er den eneste kendte kønkromosomsygdom. Medfødt ovariehypoplasi, for kvinder, der mangler et X-kromosom forårsaget af kort statur, primær amenoré, nakke-sakral, albue valgus og andre abnormiteter. Forekomsten af ​​denne type er lav og tegner sig for 0,64% af kvindernes intellektuelle defekter.Dens kliniske træk er kvindelig udseende, kort krop, anden karakteristisk dysplasi, mangel på æggestokke og ingen fertilitet. Nogle patienter har mild mental retardering. Nogle patienter ledsages af medfødte misdannelser såsom hjerte, nyre og knogler.

Årsag til sygdom

Årsager til vulva-barndom:

Patogenesen af ​​Turners syndrom er ikke-segregering under dannelsen af ​​amfifile gameter, hvor ca. 75% af kromosomtab forekommer i faderen og ca. 10% af det tab, der forekommer i den tidlige spaltning af zygoten. På grund af utilstrækkelig østrogen og ingen æggeceller er patientens kvindelige organ dårligt udviklet og primær amenoré. Objektivets uklarhed udgør generelt 33,3%, hovedsageligt lille uklarhed. Patientens øjne var meget myopiske, linsen var helt gråhvid og grumset, og type I-diabetes var mere almindelig.

Inspektion

Relateret inspektion

Vulvar gynækologisk rutineundersøgelse gynækologisk undersøgelse

Vulvar naiv diagnose:

Turner syndrom er et sjældent kønkromosom abnormitetssyndrom. Forekomsten af ​​sygdommen er 1/3000, og der er mange typer karyotyper, hvoraf 45X er den mest almindelige. På grund af utilstrækkelig østrogen og ingen æggeceller er patientens kvindelige organ dårligt udviklet og primær amenoré. Objektivets uklarhed udgør generelt 33,3%, hovedsageligt lille uklarhed. Patientens øjne var meget myopiske, linsen var helt gråhvid og grumset, og type I-diabetes var mere almindelig. På det primære hospital blev det fejlagtigt diagnosticeret som en grå stær på grund af forsømmelse af en grundig undersøgelse af hele kroppen.

Patientens fænotype er kvindelig, kort statur, normal intelligens, men ofte lavere end hans landsmænd, ansigtet er trekantet, ofte med ptose og intern sutur osv., Den maxillære smalle, den nedre kæbe er lille og trukket tilbage, munden er ned og hajen Munden på nakken, hårlinjen i nakken er meget lav, kan strække sig til skuldrene, omkring 50% af patienterne har en hals, det vil sige overskydende vinge-lignende hud, skulderbredde, brystbredde som et skjold, dårlig udvikling af brystvorter og bryster, to brystvorter Bredden og albuen valgus er meget typisk for denne sygdom.De fjerde og femte metacarpals er korte og indadvendte og har ofte sømdysplasi. Lymfatisk hævelse i spidsen af ​​spædbarnet er meget speciel.

Unormaliteter i kønsorganet er hovedsageligt dårlig ovarieudvikling (somatogone kirtler), ingen follikeldannelse, livmoderhypoplasi, ofte på grund af primær amenoré. Patienter med lav ovariefunktion har få kønshår, intet hår og de ydre kønsorganer er naive. Derudover har ca. 1/2 af patienterne aortastenose og hestesko nyreform.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose af vulva og barndom:

Estradiolniveauet i serum var lavt, og follikelstimulerende hormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH) blev signifikant forøget. Sexchromatin-testen var negativ. Diagnosen skal foretages til kromosomundersøgelse, og dens karyotype har følgende typer:

1 haplotype: 45, X0, er den mest almindelige type med typiske symptomer.

2 kimærisk type: 45, X0 / 46, XX, hvis 46, XX celler er de vigtigste, er symptomerne for det meste lette, ca. 20% kan have pubertetsudvikling, menstruationskramper, nogle kan have fertilitet, men dets spontane aborthastighed og Andelen af ​​dødfødsel er høj, og risikoen for kromosomafvigelser hos afkom er også stor.

3X kromosom strukturel afvigningstype: en X-kromosom langarm og eller kort arm sletning, såsom 46, Xdel (Xq) eller 46, Xdel (Xp) og X og andre kromosomer, såsom 46, Xi (Xq) eller 46, Xi ( xp).

Turner syndrom er et sjældent kønkromosom abnormitetssyndrom. Forekomsten af ​​sygdommen er 1/3000, og der er mange typer karyotyper, hvoraf 45X er den mest almindelige. På grund af utilstrækkelig østrogen og ingen æggeceller er patientens kvindelige organ dårligt udviklet og primær amenoré. Objektivets uklarhed udgør generelt 33,3%, hovedsageligt lille uklarhed. Patientens øjne var meget myopiske, linsen var helt gråhvid og grumset, og type I-diabetes var mere almindelig. På det primære hospital blev det fejlagtigt diagnosticeret som en grå stær på grund af forsømmelse af en grundig undersøgelse af hele kroppen.

Patientens fænotype er kvindelig, kort statur, normal intelligens, men ofte lavere end hans landsmænd, ansigtet er trekantet, ofte med ptose og intern sutur osv., Den maxillære smalle, den nedre kæbe er lille og trukket tilbage, munden er ned og hajen Munden på nakken, hårlinjen i nakken er meget lav, kan strække sig til skuldrene, omkring 50% af patienterne har en hals, det vil sige overskydende vinge-lignende hud, skulderbredde, brystbredde som et skjold, dårlig udvikling af brystvorter og bryster, to brystvorter Bredden og albuen valgus er meget typisk for denne sygdom.De fjerde og femte metacarpals er korte og indadvendte og har ofte sømdysplasi. Lymfatisk hævelse i spidsen af ​​spædbarnet er meget speciel.

Unormaliteter i kønsorganet er hovedsageligt dårlig ovarieudvikling (somatogone kirtler), ingen follikeldannelse, livmoderhypoplasi, ofte på grund af primær amenoré. Patienter med lav ovariefunktion har få kønshår, intet hår og de ydre kønsorganer er naive. Derudover har ca. 1/2 af patienterne aortastenose og hestesko nyreform.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.