Fravær eller hypoplasi af æggestokke
Introduktion
Introduktion Medfødt ovariehypoplasi, for kvinder, der mangler et X-kromosom forårsaget af kort statur, primær amenoré, nakke-sakral, albue valgus og andre abnormiteter. Hyppigheden af denne type er meget lavere end den forrige type og tegner sig for 0,64% af de kvindelige intellektuelle defekter. Dens kliniske træk er kvindelig udseende, kort krop, anden karakteristisk dysplasi, mangel på æggestokke og ingen fertilitet. Nogle patienter har mild mental retardering. Nogle patienter ledsages af medfødte misdannelser såsom hjerte, nyre og knogler. Sygdommen blev rapporteret af Turner i 1938, så den kaldes Turner syndrom. I 1959 bekræftede Ford et al., At årsagen til sexkromosom X var monogen. Patientens gonadale udviklingsforstyrrelse, æggestokken blev erstattet af et ledningslignende fibrøst væv. Fænotypen af Turners syndrom er, at kvinder tegner sig for ca. 0,4% af levende fødsler, og den lave forekomst skyldes manglende evne til at overleve X-element-embryoner, og omkring 99% af tilfældene har en spontanabort. Sygdommen er også det eneste monomere syndrom, som mennesker kan overleve.
Patogen
Årsag til sygdom
I 1959 bekræftede Ford et al., At årsagen til sexkromosom X var monogen. Fænotypen af Turners syndrom er, at kvinder tegner sig for ca. 0,4% af levende fødsler, og den lave forekomst skyldes manglende evne til at overleve X-element-embryoner, og omkring 99% af tilfældene har en spontanabort. Sygdommen er også det eneste monomere syndrom, som mennesker kan overleve. Patientens gonadale udviklingsforstyrrelse, æggestokken blev erstattet af et ledningslignende fibrøst væv.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Estradiol luteiniserende hormon urin østradiol æggestokkfunktionstest ovarieundersøgelse
1, kort statur er det mest konstante træk ved denne sygdom.
2, lav intelligens.
3, er patienten normalt naiv, føjelig, let at komme sammen med.
4, patientens ydre kønsorganer er ung, gonaden er ikke udviklet, livmoderen og æggelederne er små, æggestokken er strimmellignende, oocytter og cystiske follikler er ofte fraværende, primær amenoré, infertilitet, skamhår er knap, vaginal slimhinde er tynd, Ingen sekreter.
5, kan have hængende øjenlåg, indvendigt ruskind, lavt hår, lavt øre, høj bue, nakke, melanin og så videre. Der er ofte knogledeformiteter.
Diagnostisk undersøgelse
Estradiolniveauet i serum var lavt, og follikelstimulerende hormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH) blev signifikant forøget. Sexchromatin-testen var negativ. Diagnosen skal foretages til kromosomundersøgelse, og dens karyotype har følgende typer:
1 haplotype: 45, X0, er den mest almindelige type med typiske symptomer.
2 kimærisk type: 45, X0 / 46, XX, hvis 46, XX celler er de vigtigste, er symptomerne for det meste lette, ca. 20% kan have pubertetsudvikling, menstruationskramper, nogle kan have fertilitet, men dets spontane aborthastighed og Andelen af dødfødsel er høj, og risikoen for kromosomafvigelser hos afkom er også stor.
3X kromosom strukturel afvigningstype: en X-kromosom langarm og eller kort arm sletning, såsom 46, Xdel (Xq) eller 46, Xdel (Xp) og X og andre kromosomer, såsom 46, Xi (Xq) eller 46, Xi ( xp).
Diagnose
Differentialdiagnose
Hvis det viser sig, at pigen har en kort status, albue valgus, halssputum, sekundært seksuelt overgreb og nogle medfødte misdannelser, skal hun være mistænkt for sygdommen og kontrollere hendes somatiske nukromatisk kromatin. Hvis det er negativt, skal du overveje muligheden for denne sygdom. (De fleste patienter er negative), kromosomet bør undersøges yderligere for at bekræfte diagnosen.
Ved den differentierede diagnose skal følgende sygdomme generelt overvejes:
1 hypofyse-dværg: patienter uden deformitet, mangel på væksthormonsekretion, nogle patienter har også thyreoidea-stimulerende hormon, adrenokortikal hormonmangel. Der er mindre gonadotropin i urinen i puberteten, i modsætning til Turners syndrom.
2 pubertetsudviklingsforsinkelse: Selvom puberteten er forsinket i flere år sammenlignet med normale børn, men den kan nå et normalt udviklingsniveau, er dens endokrine funktion også normal, og væksten og udviklingen af gotisk syndrom og gonadal funktion er ikke normal.
3 Børn med lav fødselsvægt og lav kropslængde: kropsvægten er markant lavere end normale børn ved fødslen, og livet er lavere end normalt. Dets væksthormon og knoglealder er tæt på det normale. Nogle er forbundet med en række medfødte misdannelser, som udgør forskellige syndromer, men der er ingen manifestation af Turners syndrom såsom kort hals, lav hårline og valg af albue.
4XXTurners syndrom: De kliniske manifestationer af dette tegn er dybest set de samme som Turners syndrom, men cellekromosomnummeret er 46, XX normal karyotype, som skal identificeres ved cellekromosom- og kønskromatinundersøgelse.
5Noonan-syndrom: kliniske manifestationer, der ligner Turners syndrom, mere intelligent retardering, nogle patienter med hjerte-kar-misdannelser, hvoraf lungearteriestenose og atrisk septumdefekt er den mest almindelige, karyotypen er normal mandlig og kvindelig, og nuklear type 45 XOTurners syndrom er meget anderledes og kan identificeres ved kromosomundersøgelse.
Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.