Knogle- og bløddelshypertrofi
Introduktion
Introduktion Angio-osteohypertrofisk syndrom (også kendt som Klippel-Trénaunay-syndrom, Parkes-Weber-syndrom, Weber-syndrom, hypertrofisk vasodilatation, vasodilatorhypertrofi, osteotrofi, iliac-åreknuder) Knoglehypertrofi, vaskulær-ostebral hyperplasi, hudspinal hæmangiom osv. Denne tilstand er kendetegnet ved hæmangioma og knogler og blødt vævs hypertrofi. For forskellige fænotype uregelmæssig arvelig arv er der recessiv arv hos patienter, der er gift med nære slægtninge. Dets patogenese stammer fra forskellige hypoteser såsom rygmarv, sympatisk nerve, vaskulær motorisk nerve og embryonale udviklingsafvik, men de blev ikke endeligt bekræftet.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til denne sygdom er ukendt.
(to) patogenese
For forskellige fænotype uregelmæssig arvelig arv er der recessiv arv hos patienter, der er gift med nære slægtninge. Dets patogenese stammer fra forskellige hypoteser såsom rygmarv, sympatisk nerve, vaskulær motorisk nerve og embryonale udviklingsafvik, men de blev ikke endeligt bekræftet.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
CT-undersøgelse af lemmer CT-undersøgelse af elektrokardiogram
Det kan forekomme i enhver alder, og de fleste tilfælde forekommer ved fødslen eller kort efter fødslen. Flere mænd end kvinder. Knogle- og blødt vævshypertrofi kan involvere en eller flere lemmer, der forårsager lemhypertrofi, ofte ikke ipsilateralt. Kan være forbundet med visceral hypertrofi, finger (tå), spina bifida og hudpigmentering, okulære manifestationer af ensidig medfødt glaukom, invasion af øjeæbler, konjunktival telangiectasia, irisdefekt, nethindebaner og choroid hemangioma.
Kardiovaskulær skade: Plaque eller kavernøs hemangioma kan forekomme i ansigtet, lemmer, hjerne og meninges ved fødslen. Derudover kan der være medfødte varices, lymfangiom eller en hvilken som helst kombination af ovenstående.
I henhold til kendetegnene ved vaskulære læsioner og knogler og blødt vævs hypertrofi, suppleret med røntgenundersøgelse, kan væksten og fortykkelsen af den påvirkede side af knoglevævet ses. Den abdominale film kan vise adskillige ændringer af de venøse sten i rektum og venstre kolon. I de senere år blev der udført en ultralydundersøgelse for at forstå, om fosteret har et anechoisk område, der repræsenterer et hæmangiom og for at stille en prenatal diagnose.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af knogler og blødt vævs hypertrofi:
Det skal differentieres fra Sturge-Weber-syndrom (milthemangioma), som for det meste er begrænset til hjernen, pia mater og ansigt og mindre påvirket af lemmer.De fleste af lemmerne er ensidige, mindre involverede. Side, kan identificeres.
