Testikel hypoplasi

Introduktion Medfødt testikulær hypoplasi, også kendt som seminiferous tubule hypoplasia eller primær lille testikelsygdom eller Klinefelter syndrom (Klinefelter syndrom). Beskrevet af Klinefelter, Reifenstein og Albright i 1942 er det kendetegnet ved små testikler, ingen sæd og øget gonadotropin i urinen. I 1959 fandt Jacobs et al., At patientens kønskromosom var 47, XXY, hvilket er et mere X-kromosom end normale mænd. Derfor kaldes denne sygdom 47, XXY-syndrom. Den grundlæggende fejl er, at mænd har et yderligere X-kromosom, og den almindelige karyotype er 47, XXY eller 46, XY / 47, XXY.

Årsag til sygdom

(1) Årsager til sygdommen

Medfødt testikelhypoplasi kan dannes under processen med modning og opdeling af æggecellerne. Kønskromosomerne adskilles ikke og danner et æg, der indeholder to X. Hvis ægget kombineres med Y-sæd, dannes det 47, XXY befrugtede æg. Hvis de spermatogene celler ikke adskilles under den første modning og opdeling af XY, dannes XY-sædcellen, og denne sæd kan danne 47, XXY-befrugtede æg i kombination med X-æg. Det antages generelt, at de fleste af de 47, XXY-dannelsesæg er forårsaget af fraværet af kønskromosomsegregation under moden opdeling.

(to) patogenese

Indtil videre er der omkring 30 karyotyper af denne sygdom. Langt de fleste patienter har en karyotype på 47, XXY, der tegner sig for 80% af alle tilfælde. Cirka 15% af patienterne har kimærer med 2 eller flere cellelinjer, hvoraf 46, XY / 47, XXY (ca. 7%) og 46, XY / 48, XXXY kimær, den tidligere Den kliniske ydeevne var mildere end den typiske 47, XXY. Yderligere 1% af patienterne havde en karyotype på 46, XX / 47 og XXY, men fænotypen var den samme som for en typisk medfødt testikulær hypoplasi. Der er også patienter med typiske kliniske manifestationer, hvis karyotype er 46, XX. Forklaringen på dette mærkelige fænomen er, at patienten var en kimær 46, XX / 47, XXY under embryonisk udvikling, men XXY-cellelinjen forsvandt senere, eller andelen af ​​sidstnævnte var ekstremt lille og blev derfor ikke påvist.

Ud over kimær in vitro er der mange forskellige typer af medfødt testikulær hypoplasi, såsom 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY og så videre. Jo flere X-kromosomer en patient har, jo mere alvorlig er den mentale retardering, jo mere maskulin forstyrrelse og den fysiske deformitet. Nogle XXXY patienter har ulnar og tibiofibular led, og XXXXY patienter har også adskillige deformiteter af craniofacial og lemmer. Men uanset hvor mange X-kromosomer der tilføjes, så længe der er et Y-kromosom, er dens fænotype hanlig.

Inspektion

Relateret inspektion

Testikulær undersøgelse af cremaster reflex kromosom testikel biopsi sædvolumen

Laboratorieundersøgelser skal sammenfattes og analyseres på baggrund af objektive data, der er lært fra medicinsk historie og fysisk undersøgelse, hvorfra der kan foreslås flere diagnostiske muligheder, og disse undersøgelser bør overvejes yderligere for at bekræfte diagnosen. Det er generelt vanskeligt at stille en diagnose før udviklingsperioden, og infertilitet eller seksuel dysfunktion er den vigtigste årsag til patientens besøg. Kropstypen er højere, de bilaterale testikler er mindre, og brysthypertrofien på begge sider er en typisk tilstand. X lille kropspositiv, karyotype er 47, XXY kan bestemt diagnosticere. Samtidig er prenatal diagnose eller intrauterin diagnose en vigtig foranstaltning til forebyggende eugenetik.

Differentialdiagnose

Brug for at blive identificeret med følgende symptomer:

Forstørrelse af testikler og hærdning: Proliferative binyrebarkhormonrester i testiklerne øger og hærder testiklerne, og de fleste patienter har ingen sæd efter puberteten. Dette symptom forekommer i et sjældent tilfælde af bilateral medfødt adrenal hyperplasi. Adrenogenitalt syndrom, som er en medfødt adrenal hyperplasi, er en recessiv genetisk defekt genetisk sygdom På grund af den ufuldstændige syntese af visse enzymer af adrenokortikal hormon producerer binyrerne hydrocortison, hypofyse Sekretionen af ​​ACTH forøges, og binyrebarken spredes og udskilles for meget androgen, hvilket gør fosteret til det kvindelige fosterkøn, og mængden af ​​17-keton i patientens urin øges. Medfødte defekter i visse binyrenzymer forårsager unormal steroidproduktion. Kvinder forårsager falsk hermafroditisme, og mandlige kønsorganer er enorme.

Sygdommen skal ofte differentieres fra hypogonadotropisk hypogonadisme (HH). De sidstnævnte testikler er små og bløde, de ydre kønsorganer og sekundære seksuelle egenskaber er dårligt udviklede, mandlige brystudvikling er mindre almindelige, kroppen er også højere, øvre og nedre lemmer er for lange, plasma gonadotropin reduceres, serum T reduceres markant, fint fint Både rør- og Leydig-celler har tydelige abnormiteter, og karyotypen er normal. I henhold til disse forskellige egenskaber kan det skelnes fra sygdommen.

Patienter med medfødt testikelhypoplasi har ingen abnormiteter i barndommen, ofte med abnormiteter i puberteten eller voksenlivet. Patientens krop er højere, underekstremiteterne er slanke, huden er fin, skamhåret og skæget er knap, og manken er ofte fraværende. Det er en steroidlignende type. Cirka halvdelen af ​​patienterne har brysthypertrofi på begge sider. De ydre kønsorganer er normalt normal mand, men penis er kortere end normale hanner, og testiklerne på begge sider er markant mindre, mindre end 3 cm, hård struktur, dårlig seksuel funktion, ingen sæd i sæd, patienter søger ofte behandling på grund af infertilitet eller seksuel funktion. Psykisk udvikling er normal eller lidt lavere.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.