Helix hypoplasi

Introduktion Insufficiens i auriklen er et af symptomerne på Digeols syndrom hos børn. Ansigtstræk hos børn med Digolger syndrom inkluderer langt ansigt, sfærisk spids og smal næse, ganespalte, fladet humerus, udvidet øjenafstand, squint, øre med lavt lop med ørering depression og aurikulær dysplasi og mandible For lille.

Årsag til sygdom

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er forårsaget af nogle faktorer (såsom viral infektion, forgiftning), der fører til udviklingen af ​​den tredje og fjerde svale neurale crest i den tidlige graviditet, hvilket resulterer i hypoplasia eller dysplasi af thymus (ofte ledsaget af parathyreoidea-kirtler). Ofte ledsaget af kardiovaskulære, maxillofacial, øre og andre udviklingsdeformiteter. Nogle børn er tilbøjelige til at forekomme hos børn født af ældre forældre, og nogle af dem er relateret til kromosom 22q11 defekter, hovedsageligt sletningen af ​​22q11.2 (del22q11).

(to) patogenese

DGS er en gruppe af polymorfe komplekser inklusive den svælgbue. Etiologien er kompliceret, og de mulige faktorer er kontakt med teratogene præparater og modersyre diabetes. De fleste DGS (90%) patienter og patienter med hjertedefinerede misdannelser har en genetisk sletning i 22q11. Det højrisiko-mutante eller translokerede genfragment er mellem D22S75 (N25) og GM00980, og dets længde er 200-300 kb. Det ofte muterede område er mellem D22S427 og D22S36. En anden let muteret region er den distale ende af FCF2. De nøjagtige patogene gener eller kandidatmutante gener til dato er ikke blevet afklaret. Disse kandidatgener inkluderer N25 (relateret til skeletmuskel- og inklusionsfaktor-tungkæde-gen CLTCL), DGCR / LAN / IDD, citrattransportergen (CTP) og DGCR6.

DGS har også andre kromosomale site abnormaliteter, herunder haploid 10q13, 18q21 og 17p13, 9q diploid og homolog kromosom 18q.

Inspektion

Relateret inspektion

Otolaryngologi CT-undersøgelse mammografi

Immunologisk undersøgelse

Denne sygdom påvirker kun T-celler. Den cellulære immunfunktion er meget dårlig. Det absolutte antal af perifere blodlymfocytter er <1,5 × 109 / L, hovedsageligt fordi antallet af T-celler er markant reduceret, og E-ringcelledannelsesgraden er mindre end 10%. Antallet af perifere B-celler steg, og serumimmunoglobulinkoncentrationen var normal.

2. Andre hjælpekontroller

Røntgenundersøgelse af patienten uden thymus.

3. Histopatologisk undersøgelse

Lymfocytter i den dybe kortikale thymusafhængige region i lymfeknuderne. Thymusen er lille i størrelse og indeholder kun 10% til 20% af normalt thymusvæv, og den parathyreoidea-kirtel er også fraværende eller underudviklet. Antallet og fordelingen af ​​plasmaceller i perifere lymfoide væv er normalt.

Differentialdiagnose

Forskellig fra andre primære og sekundære immunsvagssygdomme, kan det identificeres i henhold til kliniske egenskaber og laboratorieassistentundersøgelser.

Hjerte abnormitet

De fleste patienter har en fejldannelse af udstrømning i venstre hjerte. Andre læsioner inkluderer misdannelser i højre hjerteudstrømningskanal, herunder pulmonal atresi og tetralogi af Fallot, højre ventrikulær udstrømningskanal og lungearteriestenose.

2. Hypokalcæmi

Kramper i hænder og fødder forårsaget af hypokalcæmi forekommer normalt inden for 24 til 48 timer efter fødslen, og 1 patient diagnosticerer hypokalcæmi for første gang ved 5 års alder. I 40 tilfælde af langvarig opfølgning blev 26 tilfælde af hypocalcæmi korrigeret, 4 tilfælde døde, og de resterende 10 patienter fortsatte med at få behandling. Hypokalcæmi er især fremtrædende i de første to uger af livet, men de fleste er forbigående og lindrer med alderen.

3. Ansigtstræk

Ansigtsfunktioner inkluderer langt ansigt, sfærisk spids og smal næse, ganespalte, fladet humerus, udvidet øje, skvisede øjne, lavt øre med okklusion af øret og dysplasi i auriklen og hypomandible. Andre sjældne krops abnormiteter inkluderer mikrocephaly, kort statur, slank tå, inguinal brok og skoliose.

Gentagen infektion

Børn med komplet DiGeorge-syndrom har immundefekt på grund af thymisk dysplasi, ofte med gentagne infektioner, manifesteret som kronisk rhinitis, gentagen lungebetændelse (inklusive Pneumocystis carinii-lungebetændelse), oral Candida-infektion og diarré. Barnet er meget svagt og ikke let at overleve.

5. Neuropsykiatriske problemer

Med forbedringen af ​​behandlingsmetoder er antallet af overlevende af DGS steget, og neuropsykiatriske problemer er blevet opmærksom på. Børn med let neuropsykiatrisk udvikling og kognitiv svækkelse. Størstedelen af ​​syge børn havde en IQ på 73 ± 10. Progressiv muskelstivhed, gangstabilitet osv. Antyder en neurodegenerativ ændring.

6. Autoimmune sygdomme

DGS har en større chance for at udvikle autoimmune sygdomme end normale børn, herunder juvenil rheumatoid arthritis, autoimmun hæmolytisk anæmi og thyroiditis.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.