Albinisme

Introduktion til Albinisme Albinisme (albinisme) er en almindelig sygdom forårsaget af melaninmangel i huden og dens tilbehør organer. Arvelig leukoplakia forårsaget af en forstyrrelse i melaninsyntesen på grund af medfødt mangel på tyrosinase eller tyrosinase dysfunktion. . Denne type patienter mangler normalt melanin i huden, håret og øjnene i hele kroppen, så det ser ud som et pigment i nethinden på øjet. Iris og pupillen er lyserosa, bange for lys og altid skvisende, når man ser på tingene. Hud, øjenbryn, hår og andre kropshår er gullige i hvidt eller hvidt. Mennesker omtaler denne type patienter som ”det fårede hvide hoved”. Albinisme er en arvelig sygdom i familien, der er autosomal recessiv og ofte forekommer hos nære slægtninge. Albinisme er forårsaget af en genetisk abnormalitet, der kontrollerer tyrosinase, en medfødt metabolisk abnormalitet med en defekt melaninproduktionsproces, der tilhører en somatisk recessiv genetisk sygdom, der tilhører en enkelt genetisk sygdom (tyrosinase kan tyrosin) Syreomdannelse til melanin). Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 1% Modtagelige mennesker: ingen specifikke mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hudkræft

Årsager til albinisme

Tidlige forskere havde mange forskellige konklusioner om årsagerne til albinisme, men de var ikke helt rigtige. Først i det tidlige tyvende århundrede bekræftede forskere virkelig, at albinisme var forårsaget af genetiske abnormiteter i kontrollen med tyrosinase, en medfødt metabolisk abnormitet, hvor melaninproduktionsprocessen er defekt, der hører til den somatiske recessive genetiske sygdom, der hører til et enkelt gen. Genetisk sygdom (tyrosinase omdanner tyrosin til melanin). Melanin, der er fraværende hos albinopatienter, produceres i melanocytter.

Humane pigmentceller findes hovedsageligt i hud, hårsækker og øjne. Den normale funktion af cellerne er tæt forbundet med aktiviteten af ​​tyrosinase. Dette skyldes, at tyrosin er et råmateriale til dannelse af melanin. Som et lokomotiv, der katalyserer en række biokemiske reaktionstrin; fordi dannelsesprocessen af ​​melanin er ret kompliceret, implicerer det ofte læsioner i andre organsystemer, såsom abnormiteter i synsnervfibre, blødningstendens, immun abnormaliteter og voksagtig lipidakkumulering. (nogle sjældne fedtlæsioner) og andre fænomener, men ud over optisk neuropati er andre ganske sjældne. Dette omfatter, at genet kontrollerer den metaboliske proces ved at kontrollere syntesen af ​​enzymet og derved kontrollere egenskaberne ved organismen.

Forebyggelse af Albinisme

Ud over symptomatisk behandling af albino er der ingen kur, og derfor bør det være baseret på forebyggelse, det vil sige at forbud af ægteskab af nære slægtninge gennem genetisk rådgivning er en af ​​de vigtige forebyggende foranstaltninger. Samtidig er prægenatal genetisk diagnose også en vigtig beskyttelse for at forhindre dette barns fødsel. . Forebyggelse skal minimere skaderne på UV-stråling på øjne og hud.

Komplikationer i albinalisme Komplikationer hudkræft

På grund af manglen på melaninbeskyttelse solbrændes patientens hud af ultraviolet lys i solen, og udsættelse for sollys forårsager ofte hudkræft.

Albinismesymptomer Almindelige symptomer Hele kropshår er gråhvid Medfødt hvidhårhår unormal øjeæble tremor øjenbryn hvidtning tårer fotosyntetisk mental retardering

Albinisme Huden på kroppen er mangelfuld med melanin og er mælkeagtig eller lyserød, mør og tør. Håret bliver bleg eller gulligt. På grund af den manglende beskyttelse af melanin er patientens hud meget følsom over for lys, og solskoldning og forskellige fotoperceptiv dermatitis er tilbøjelige til at forekomme efter soleksponering. Fotokemisk cheilitis, telangiectasia og solkeratose forekommer ofte, og basalcellekarcinom eller pladecellecarcinom kan forekomme. På grund af manglende pigmentering i øjet er iris lyserød eller lyseblå, ofte med symptomer som fotofobi, rive, nystagmus og astigmatisme. De fleste mennesker med albinisme har dårlig fysisk og mental udvikling.

Albinismecheck

Laboratorieundersøgelse: genetisk undersøgelse, tumormarkørundersøgelse.

Andre hjælpeundersøgelser: histopatologisk undersøgelse.

Diagnose og identifikation af albinisme

Det kan diagnosticeres i henhold til medfødt debut og kliniske manifestationer. Der er rene hvide eller lyserøde pletter ved fødslen, og dermatitis er tilbøjelig til at forekomme efter soleksponering, og den lokale grænse er indlysende. Histopatologi har gennemsigtige celler i basallaget, og antallet og udseendet er normalt. Sølvfarvning beviste, at melaninet manglede epidermis, håret blev hvidt eller gulligt, iris var lyserød, pupillen var rød og fotofobi.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.