Pædiatrisk tuberøs sklerosesyndrom

Introduktion til børn med tuberøs sklerosesyndrom Tuberøs sklerose-syndrom (tuberoussclerosis), også kendt som Bourneville-syndrom, Pringle-syndrom, Bourneville-Pringle-moderspot-sygdom, ansigtssymmetri vasodilator-mæslinger (naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei) osv., Er nerveskind En type syndrom. De kliniske træk er kendetegnet ved barndoms symmetriske ansigtspapler, epileptiske anfald, intellektuelle forstyrrelser, nervesystem og nethindeanormaliteter. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: demens, renal cyste, hjertetabdomyosarkom

Årsager til pædiatrisk tuberøs sklerose-syndrom

Årsag til sygdommen:

Etiologien af ​​denne sygdom er ikke særlig klar, den betragtes generelt som autosomal dominerende genetisk sygdom, og nogle mennesker tror, ​​at den er relateret til embryonal dysplasi.

patogenese

Den typiske læsion af hjernen er kortikalt hærdet plak, som er gulaktige hvide eller hvide knuder, hård som brusk. De mikroskopiske knuder er sammensat af spredende kolloider, astrocytter og deformerede gigantceller, ofte med calciumaflejring. Når knuderne i hjernen vokser op, kan de blokere de interventrikulære porer og forårsage hydrocephalus. Sebaceøs adenomer er faktisk sammensat af overdrevent spredende bindevæv.

Forebyggelse af pædiatrisk tuberøs sklerose-syndrom

Forebyggende foranstaltninger inkluderer undgåelse af nære slægtninge, genetisk afprøvning af bærere, før fødsel diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af ​​et barn.

Gør genetisk rådgivning:

For familier med en familiehistorie: genetisk rådgivning kan hjælpe voksne med selektiv fertilitet.

Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af ​​effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse), Almindelige medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom. Systemisk screening af fødselsdefekt er påkrævet under fødsel pleje under graviditet, herunder regelmæssig ultralyd, serologisk screening og om nødvendigt kromosomundersøgelse.

Fordi de fleste tilfælde er forårsaget af genetiske mutationer, der er helt uforudsigelige af upåvirkelige forældre. Derfor er der behov for en systematisk undersøgelse under fødselomsorgen under graviditet. Røntgenundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnosticering af føtal skeletdeformiteter; tidlig diagnose og tidlig behandling er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.

Komplikationer af pædiatrisk tuberøs sklerosesyndrom Komplikationer Demens Nyrecystehjerte Rhabdomyosarkom

Forståelse og hukommelsestab, progressiv progressiv, svær demens, intrakraniel tuberkulose forårsaget af obstruktiv hydrocephalus, tumor eller intrakraniel tumor, vaskulær misdannelse forårsaget af intrakraniel hypertension, renal cyste og urinveje Misdannelse, blandede nyretumorer - hamartom; hjertetabdomyomer, godartede tumorer i mave-tarm-systemet.

Symptomer på pædiatrisk tuberøs sklerose-syndrom Almindelige symptomer Intrakranialt højtryks kaffepot bumser infantil spasme epilepsi og epileptiske anfald intelligent forstyrrelse blind plet demens krampeanfald hydrocephalus

Sygdommen er en sygdom med flere systemer, og de kliniske manifestationer er som følger:

1. Hudsymptomer: ansigts sebaceous adenom er almindeligt i den tidlige barndom, nogle få født på fødselstidspunktet, symmetrisk sommerfuglform fordelt på begge sider af næsen og benævnelse, kinder, øjenlåg osv., Formen ligner en lille kugle, fra nåle størrelse til ærter Størrelse, orange-røde papler eller små knuder er svære at røre ved, rige på blodkar og lipider, falmende, delvis fibrinøse fibroider, granulære pletter, haj hudflekker eller hvide pletter, mælkekaffe pletter, fordelt i armene, Underekstremiteter og bagagerum.

2. Symptomer på nervesystemet: mere end 90% af børnene har epileptiske anfald eller infantile spasmer, ofte de første symptomer, forekommer ofte i spedbarnen til 3 år gamle, 60% til 70% af tilfældene har mental retardering, forståelse og hukommelse Nedsat, gradvis progressiv, alvorlige tilfælde bliver demens, nogle tilfælde kan forårsage obstruktiv hydrocephalus på grund af intraventrikulære knuder eller intrakranielle tumorer, vaskulære misdannelser forårsaget af intrakraniel hypertension og tilsvarende tegn.

3. Andre abnormiteter: grå eller gul-hvide pletter i nethinden, blinde pletter i synsfeltet, linsetumorer i nethinden, morbærlignende masser i fundus, refraktion; nyrecystier og urinmisdannelser, blandede nyretumorer - hamartom; hjertet rhabdomyomer, Godartede tumorer i mave-tarm-systemet osv.

Undersøgelse af børn med tuberøs sklerosesyndrom

Blod, urin, rutinemæssig undersøgelse er normal, cerebrospinalvæskeundersøgelse er normal.

Gør B-ultralyd, angiografi, røntgen, CT osv., Kan påvise godartede tumorer i øjne, nyrer, hjerte, lever og milt, lunger og hjerne. Skrubber kan ses i spredte, uregelmæssige, såsom bomuldslignende forkalkninger. Gas cerebral angiografi kan vise mild dilatation eller svulmende knuder i ventriklen. CT-undersøgelse kan påvise tæthed stige tidligt, EEG kan opdage unormale hjernebølger, diffuse uregelmæssige rygsøjler langsomme bølger eller undertiden fokal Ændring, jo ældre alder, jo tydeligere ændring.

Diagnose og diagnose af juvenil tuberøs sklerosesyndrom

Diagnose

Da sebaceøs adenomer ikke er almindelige i det tidlige stadium, mistænkes det for, at babyen har et anfald med hvide pletter i huden. Hvis barnet har kramper, mental retardering, sebaceøs adenom eller typiske symptomer med andre organændringer, er diagnosen let. På dette tidspunkt skal der udføres kraniefilm, gas cerebral angiografi, CT-undersøgelse, EEG-undersøgelse osv.

I henhold til Pampiglioneg-diagnostiske kriterier kan de, der opfylder de følgende tre eller flere kriterier, diagnosticeres.

1. Epilepsi (alle typer epilepsi, inklusive infantile spasmer).

2. Progressiv smart tilbagegang.

3. Ansigtssymmetri sebaceøs adenom.

4. Hudhypopigmentering eller ingen pigmenteringszone ændres.

5. Der er nethindetumorer, hjerte-rhabdomyomer, hajhudpletter, periungual fibroider og så videre.

6. Røntgenbilleder omkring cerebral ventrikel, små knuder i væggen og hjerne atrofi.

Differentialdiagnose

Forskellig fra årsagen til kramper, hydrocephalus, kliniske manifestationer og laboratorieundersøgelser såsom cerebrospinalvæskeundersøgelse, hjælp til differentiel diagnose; kraniefilm, gas cerebral angiografi ændringer kan hjælpe med at diagnosticere.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.