Akut intermitterende porfyri hos børn

Kort introduktion af akut intermitterende porfyri hos børn Akut intermitterende porfyri (AIP), også kendt som leverporfyri, pyrrox porphyria, er mere almindelig i porfyri. I 1911 rapporterede Gunther først, at Waldenstrom omfattende beskrev sygdommen på grundlag af omfattende familieundersøgelser i 1937. De kliniske træk var magekramper, ufravigelig forstoppelse, psykiatriske symptomer og udskillelse af store mængder ALA og bilirubin i urinen. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,02% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: dehydratiseringsepilepsi

Årsager til akut intermitterende porfyri hos børn

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er forårsaget af delvis mangel på uroporphyrinogen synthase, som er forårsaget af defekter i scorpion sclerotium deaminase. Aktiviteten af ​​dette enzym er ca. 50% af den hos normale mennesker. Teknikken til hybridisering in situ med nukleinsyre har bestemt sclerotinogen deaminase. Genet er lokaliseret i 11q23-qter-regionen og indeholder fem eksoner. Det vides, at mindst tre forskellige isozymer findes i alle væv og det andet i røde blodlegemer, men Der findes defekter i disse væv og røde blodlegemer, men deres funktionelle manifestationer ser ud til at være begrænset til leveren.

Sygdommen er ofte forårsaget af pubertet, og det er let at fremkalde anfald under menstruation.Nogle medikamenter og hormoner kan inducere sygdommens begyndelse eller forværre tilstanden, fordi det kan fremme virkningen af ​​ALA-syntase i leveren. Saccharidet og heme-ALA-syntasen har midlertidig inhibering.

(to) patogenese

Sygdommen er autosomal dominerende, og sclerotindeaminase-allelen muteres på kromosom 11q24 i kromosom 11, og aktiviteten af ​​galdedeaminase i hepatocytter, lymfe, hud, epitel, fostervandsmembran og erytrocyt er kun 50% af de normale mennesker, der forårsager obstruktion af bilirubin i uroporphyrin-stien, og akkumulering af bilirubin og ALA i kroppen på grund af forbedret ALA-synteseaktivitet, rapporteres det, at der er mindst 4 typer mutationer i dette gen, og dermed enzymaktiviteten Derudover har nogle enzymer reduceret immunologisk aktivitet og katalytisk biologisk aktivitet, nogle har normale immunologiske aktiviteter og har reduceret katalytisk aktivitet. Desuden har nogle patienter normal erytrocytenzymaktivitet, mens andre væv falder, hvilket beviser, at det er muligt at kontrollere mere end et enzymudtryk. Ét allel, der kontrollerer røde blodlegemer som et gen, og kontrollerer ekspressionen af ​​enzymer i andre væv som et andet gen.

Forholdet mellem metabolske abnormaliteter og neurologiske symptomer hos patienter med denne sygdom er stadig ikke meget klar.Utgangen viste, at bilirubin og ALA har toksiske virkninger på nervesystemet, hovedsageligt baseret på ALA, herunder: 1 hæmmer frigivelsen af ​​neuromuskulært ledningsmedium in vitro Kultur kan forårsage neurogenese af nerve- og hjerneceller; 2 stærk stimulant af hæmmende neurotransmitter γ-aminobutyric receptor; 3 ALA af patienter med arvelig tyrosinæmi og patienter med svær mangel på ALA dehydratase akkumuleres, Forekomsten af ​​neurologiske symptomer svarer til denne sygdom; 4 defekter i heme-syntese i nervesystemet, in vitro-cellekulturforsøg viser, at hæmning af heme-syntese alvorligt kan nedbryde celler, og indgivelse af heme kan hæmme nervesystemets symptomer på sygdommen, mest diverse Zygote-genbærere mangler symptomer, men visse faktorer kan fremme deres debut.

Akut intermitterende porfyri-forebyggelse hos børn

Sygdommen er en autosomal dominerende arvelig sygdom. Forebyggelsesmetoden henviser til forebyggelsesmetoden for arvelige sygdomme. De, der mistænkes for denne sygdom, skal være opmærksomme på at undgå anvendelse af visse lægemidler, såsom barbiturater, sulfonamider, aminopyriner og steroider. Progesteron kan forhindre indtræden af ​​denne sygdom.

Akutte intermitterende porfyri-komplikationer hos børn Komplikationer dehydrering epilepsi

Dehydrering og oliguri som følge af opkast, anfald, lammelse af lemmer og lammelse af åndedrætsmuskler kan have personlighedsændringer, såsom depression, nervøsitet, gråd, og der er illusioner, auditive hallucinationer eller arrogance, usammenhængende, grædende Uventede og andre raket, anfald, muskelatrofi osv.

Symptomer på akut intermitterende porfyri hos børn Almindelige symptomer Kvalme, rastløshed, mavesmerter, oliguri, forstoppelse, dehydrering, depression, sensorisk forstyrrelse

Der er få episoder inden puberteten, og episoderne er intermitterende. De vigtigste manifestationer er krampeanfald, magekramper i forskellige grader, smertefulde dele og kan udstråles til ryg, blære eller udvendige kønsorganer. Patienter sidder ofte hårdt og endda råber højt på grund af svær mavesmerter. Anfaldets varighed varierer fra timer til dage eller endda uger, ofte ledsaget af kvalme, opkast og forstoppelse. Dehydrering og oliguri kan forekomme på grund af opkast. Svær abdominal smerte er ofte fejlagtigt diagnosticeret som akut mave og operation, abdominal udspænding, tarm Lyden er svækket eller forsvandt. Selvom der er omfattende ømhed, er den ikke proportional med graden af ​​smerte. Der er ingen magemuskelspænding, hvide blodlegemer øges ikke, og det er let at blive fejlagtigt diagnosticeret som abdominal epilepsi eller raket. Røntgenundersøgelse viser tyndtarmsopblæsning eller væskeniveau, ca. Hyppigheden af ​​patienter med neurologiske symptomer skyldes hovedsageligt autonom dysfunktion Ud over tarmfistel er hjerterytmen hurtig, blodtrykket øges, og urinretention kan forekomme. Et lille antal patienter har anfald som den største klage og EEG på tidspunktet for begyndelsen. Der kan være ændringer, symptomerne vender tilbage til normal efter remission, de perifere nerver kan blive påvirket af lemmer smerter, ansigts nerve lammelse og en eller flere lemmer slab lammelse. Der er også lammelse af lemmerne og lammelse af åndedrætsmusklerne. Senreflekserne er svækkede eller ikke kan fremkaldes. De berørte muskler krymper hurtigt, men de kommer hurtigt efter remission. Den øverste motoriske enhed er ekstremt sjælden, og omkring 50% af patienterne har sensoriske forstyrrelser. Mere begrænset til lemmer.

Psykiatriske symptomer er mere almindelige hos patienter med tarmfistel og kan have personlighedsændringer, såsom depression, nervøsitet, gråd, og der er hallucinationer, auditive hallucinationer eller arrogance, usammenhængende, skrig og latter osv. Hvis diagnosen ikke er rettidig, Når man tager fenobarbital, fenytoin eller chlordiazepoxid for de ovennævnte symptomer, vil symptomerne blive forværret, og psykiske lidelser kan forekomme, og endda kan livstruende nervesystemsymptomer, såsom åndedrætsmuskel-lammelse og kraniale nerveparese, forekomme. Symptomerne lettes hurtigt.

Undersøgelse af akut intermitterende porfyri hos børn

1. Generel urinkontrol

På begyndelsestidspunktet blev en stor mængde ALA og PBG udskilt i urinen, og frisk urin blev udtømt normalt. Efter en periode, især efter udsættelse for sollys, blev PBG omdannet til urinporfyrin eller coproporphyrin, og urinfarven blev gradvist mørk. Under belysning af Træ viste urinporfyrin rød fluorescens, og den urinspecifikke tyngdekraft steg, hvilket kan være forårsaget af overdreven sekretion af vasopressin, men hypofyselæsioner kunne ikke bekræftes.

2. PBG-kvalitativ test (Watson-Schwartz-test)

Denne test er specifik, meningsfuld for diagnose og kan detektere asymptomatiske bærere af genet.

Testmetode: Tag 1 ml Hoesch-reagens (fosfor-dimethylaminobenzaldehyd 2 g i 6 mol / L saltsyre 100 ml), og tilsæt 1 ~ 2 dråber frisk urinprøve. Præsenter straks den kirsebærrøde farve i reagensopløsningen og ryst den forsigtigt. Kirsebærrød udvides til den omgivende løsning.

3. Kvantitativ undersøgelse af ALA og PBG i urin

ALA og PBG kan øges med mere end 100 gange sammenlignet med normale mennesker. Selvom det reduceres i den periodiske periode, er det stadig højere end normalt. Normale mennesker har 0 til 2 mg PBG pr. 24 timer, ALA er 0 til 7 mg, og PBG kvantificeres for genbærere. Diagnose er mere meningsfuld end ALA-kvantificering. Urin-porphyrinogen I-syntetase i patienters leverceller, røde blodlegemer og fibroblaster er markant reduceret. Den amniotiske væske punkteringscellekultur kvantificeres ved uroporphyrinogen I-syntetase, som kan diagnosticeres prenatalt. Nogle asymptomatiske børn og voksne genbærere har lav aktivitet.

4. Biokemisk blodundersøgelse

I akutte angreb, ofte på grund af opkast og mavesmerter under begyndelsen af ​​spiseforstyrrelser, kan det føre til vandkraftforstyrrelser, ofte hyponatræmi, blodkalsiumniveauer reduceres også, og endda nogle patienter kan have oliguri og azotæmi.

I henhold til de kliniske manifestationer af symptomer og tegn, kan du vælge at lave B-ultralyd, røntgen, elektrokardiogram, EEG, CT og andre tests.

Diagnose og diagnose af akut intermitterende porfyri hos børn

Diagnose

For patienter med magekramper, der ikke kan finde årsagen til tilbagevendende episoder, med neuropsykiatriske symptomer, bør de, der har brun urin efter placering, overveje sygdommen. Tag den friske urin og lav en Watson-Schwartz-test for at bekræfte diagnosen. Hvis du tager en barbiturat, Aminopyrin- eller sulfa-medikamenter, som er en historie med øget sygdom, er mere nyttigt til diagnose.

Differentialdiagnose

1. I tilfælde af mavesmerter, skal du være opmærksom på identifikationen af ​​forskellige akutte mave: såsom nyresten, galdeblære almindelige gallegangsten, akut pankreatitis, mave- eller tolvfingertarmsår, akut blindtarmsbetændelse, tarmobstruktion osv., Og endda forkert funktion .

2 Uforklarlig dysfunktion i nervesystemet: især symptomerne på perifere nerver, muskelsvaghed i kroppen, sputum osv., Skal være særlig opmærksom på muligheden for porfyri.

3. Forgiftningspatienter har også mavesmerter, forstoppelse og neurologiske symptomer, og udskillelsen af ​​ALA i urinen øges også, men resultaterne af dimethylaminobenzaldehydtesten er normalt negative, og man skal være opmærksom på identifikationen.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.