Medfødt testikelhypoplasi

Introduktion til medfødt testikulær hypoplasi Medfødt testikulær hypoplasi, også kendt som seminiferous tubule hypoplasia eller primær lille testikelsygdom eller Klinefeltersyndrome, beskrevet af Klinefelter, Reifenstein og Albright i 1942, kendetegnet ved små testikler, ingen sædceller og urinvejsgonader Hormonforøgelse og så videre. I 1959 fandt Jacobs et al., At patientens kønskromosom var 47, XXY, hvilket er et mere X-kromosom end normale mænd. Derfor kaldes denne sygdom 47, XXY-syndrom. Den grundlæggende fejl er, at mænd har et yderligere X-kromosom, og den almindelige karyotype er 47, XXY eller 46, XY / 47, XXY. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,01% -0,02% Modtagelige mennesker: mand Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kryptorchidisme i ganespalte

Medfødt testikulær hypoplasi

(1) Årsager til sygdommen

Dannelsen af ​​medfødt testikulær hypoplasi kan skyldes æggecellen i processen med moden opdeling, kønskromosomet adskilles ikke og danner et æg, der indeholder to X, hvis dette æg er kombineret med Y-sæd til dannelse af 47, XXY-befrugtet æg, hvis spermatogene celler I modningsprocessen adskilles den første modne division XY ikke, derefter dannes XY-sædceller. Denne sædcelle kan også danne 47, XXY-befrugtede æg i kombination med X-æg. Det antages generelt, at de fleste af de 47, XXY-dannende æg er i moden opdeling. I processen adskilles kønskromosomerne ikke.

(to) patogenese

Indtil videre har karyotypen af ​​denne sygdom vist sig at være mere end 30. arter. Langt de fleste patienter har en karyotype på 47, XXY, svarende til 80% af alle tilfælde, og ca. 15% af patienterne har kimærer med to eller flere cellelinjer. Blandt dem er 46, XY / 47, XXY (ca. 7%) og 46, XY / 48, XXXY kimær type, førstnævnte har en mild klinisk ydelse på 47, XXY, og 1% af patienterne har karyotype. Det er 46, XX / 47, XXY, men fænotypen er ikke forskellig fra den ved typisk medfødt testikulær hypoplasi. Karyotypen for nogle patienter med typiske kliniske manifestationer er 46, XX. Forklaringen på dette mærkelige fænomen er: Patienten var en kimær 46, XX / 47, XXY under embryonisk udvikling, men XXY-cellelinjen forsvandt senere, eller sidstnævnte var ekstremt lille og således ikke detekteret.

Ud over kimær in vitro er der mange forskellige varianter af medfødt testikulær hypoplasi, såsom 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY osv. Jo mere X-kromosomer en patient har, jo mere alvorlig er den mentale retardering, maskuliniseringsforstyrrelsen Graden er også mere åbenlyst, ledsaget af fysisk deformitet, nogle XXXY-patienter har ulnarisk og tibia-oserifikation kombineret, XXXXY-patienter har også craniofacial og lem deformiteter, men uanset hvor mange X-kromosomer stiger, så længe der er Y-kromosom bestemmer dens ydeevne Typen er han.

Medfødt testikulær hypoplasi-forebyggelse

Kromosomale misdannelser af medfødt testikelhypoplasi hos ældre kvinder med større chancer for graviditet kan henvise til de relevante forebyggende foranstaltninger mod genetiske sygdomme:

1. Forby nære slægtninge fra at gifte sig og undgå ældre graviditeter.

2. Førægteskabelig undersøgelse for at opdage genetiske sygdomme eller andre sygdomme, der ikke skulle gifte sig.

3. Påvisning af transportøren: gennem gruppetællingen, familieundersøgelse og stamtavle-analyse, laboratorieundersøgelser og andre metoder til at bestemme, om det er en genetisk sygdom, og bestemme den genetiske tilstand.

4. Genetisk rådgivning:

(1) Genetisk rådgivning:

1 Patienter diagnosticeret med arvelige sygdomme og deres pårørende.

2 på hinanden følgende familier med uforklarlige sygdomme.

3 medfødt primær intelligens er lav, mistænkt for genetisk relateret.

4 balancerer translokationskromosomer eller bærere af sygdomsfremkaldende gener.

5 Kvinder med uforklarlig tilbagevendende spontanabort.

6 seksuel dysplasi.

7 har en familiehistorie med arvelige sygdomme og har til hensigt at gifte sig og føde.

(2) De vigtigste mål for genetisk rådgivning:

1 par patienter selv:

A. Bestem diagnosen af ​​sygdommen, sygdommens årsag, det genetiske mønster, behandlingen og prognosen, og analyser yderligere, om patientens sygdomsfremkaldende gen eller kromosomal abnormalitet er forårsaget af en ny mutation eller en tidligere generation.

B. Lindre patientens fysiske og mentale smerter og angst.

C. Vær tidlig opmærksom på patienter, der ikke er syge, og giv den nødvendige behandling.

2 For både forældre og pårørende:

A. Påvisning af transportører og recessive sager i familien.

B. Bestem risikoen for at udvikle et familiemedlem.

C. Hjælp par, der risikerer at få børn med genetiske sygdomme, til at hjælpe dem videnskabeligt og overveje fødselsplaner i overensstemmelse med familieplanlægningsbestemmelserne.

(3) Genetisk estimering af pædiatriske sygdomme:

1 Forskellen mellem sygdomme hos børn er de intrauterine miljøfaktorer, fødselsskaden og patogenesen af ​​hypoxia-iskæmi eller genetiske faktorer, så det er nødvendigt at forstå forældrenes historie (såsom at tage medicin, arbejdets art osv.), Morens graviditetshistorie, barnets fødselshistorie osv. Ud over forskellige fysiske og kemiske, biologiske faktorer på embryoet og fosteret.

2 Spørgsmål om familiehistorie og analyse af slægtsforskning er en af ​​de grundlæggende metoder til genetisk rådgivning.

3 I henhold til de kliniske manifestationer, kombineret med de relevante laboratorieundersøgelser, stilles en klar diagnose, såsom kromosomale abnormiteter, skal kombineres med karyotypeanalyse kan bestemmes.

(4) Identificer de genetiske egenskaber ved hver genetisk sygdom: det er af stor betydning for vejledningen af ​​fødslen.

5. Prenatal diagnose af prenatal diagnose eller intrauterin diagnose er et vigtigt mål for forebyggende eugenetik. De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er: 1 amniocentese og beslægtede biokemiske test (fostervandstid er fortrinsvis 16 til 20 ugers graviditet) 2 gravide kvinder blod- og fostervandsbestemmelse alfa-fetoprotein bestemmelse; 3 ultralydsafbildning (gælder i ca. 4 måneders graviditet); 4X-linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet), er gavnlig til diagnosen fosterets skeletdeformiteter; 5 farvning af villøse celler Kvalitetsbestemmelse (40 til 70 dage efter befrugtning), der forudsiger fosterkøn for at hjælpe med at diagnosticere X-bundet genetisk sygdom; 6 anvendelse af genkoblingsanalyse; 7 føtal mikroskopi

Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af ​​et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.

Medfødte komplikationer i testikulær dysplasi Komplikationer Gane kryptorkisme torticollis

Normalt, jo flere X-kromosomer, desto mere alvorlig er den mentale retardering og ofte ledsaget af nogle bagagerumsdeformiteter, såsom ganespalte, kryptorchidisme og torticollis.

Medfødt testikelhypoplasi Symptomer Almindelige symptomer Mandlig seksuel dysfunktion Penil kort testikulær hypoplasi Brysthypertrofi Testikler Lille sæd sjælden infertilitet Mand Ingen hårhår og skamhår

Patienter med medfødt testikelhypoplasi har ingen abnormiteter i barndommen, ofte unormale i puberteten eller voksenlivet.Patienten har en højere krop, slanke underekstremiteter, fin hud, skamhår og hårhår og ofte ingen børstehår. Cirka halvdelen af ​​patienterne har hypertrofi på begge sider af brystet. De ydre kønsorganer er normalt normal mand, men penis er kortere end normale hanner. Testiklerne på begge sider er signifikant mindre, mindre end 3 cm, hård struktur, dårlig seksuel funktion, ingen sæd i sæd, patienter ofte ikke Funktionen af ​​uddannelse eller seksuel funktion er lav, og den mentale udvikling er normal eller lidt lavere.

Medfødt testikulær hypoplasi

1. Bestemmelse af serumtestosteron (T): De fleste tilfælde blev reduceret I henhold til statistikker faldt 47% af patienterne med 47, XXY-type, 33% af patienterne med 46, XY / 47, XXY-type, 48, XXXY, 49, XXXYY og 49, Næsten alle XXXXY-patienter blev reduceret, generelt med mild reduktion, og alvorlig reduktion var sjælden.

2. Bestemmelse af serumfollikelstimulerende hormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH): serum: FSH-vand steg, ingen overlapning med normale mennesker, serum-LH-niveauer, 47, XXY-patienter steg med 75%; 46, XY / 47, XXY patienter steg med 33%; 48, XXXY, 49, XXXYY og 49, XXXXY patienter steg med størstedelen.

3. Bestemmelse af serumøstradiol (østrodiol, E2): De fleste tilfælde steg, og stigningen i mandlig brystudvikling var mere indlysende.

4. Bestemmelse af serum androgenbindende protein (ABP): De fleste er steget i forskellig grad.

5. Human chorionic gonadotropin (HCG) -test: Serum T's reaktion på HCG-stimulering er reduceret eller normal, og de fleste af dem reduceres i forskellig grad.

6. Gonadotropin-frigivende hormon (GnRH) test: Serum LH og FSH reagerer ofte stærkt på GnRH-stimulering.

7. Seksuel kromatinundersøgelse: Oral slimhindeafsnitsundersøgelse, hvor kromatinet (Barr-krop) med 2 eller flere X-kromosomer er positiv.

8. Sædundersøgelse: De fleste tilfælde er azoospermia eller sædceller, men et lille antal patienter med 46, XY / 47, XXY-sædundersøgelse kan stort set være normal.

9. Kromosomundersøgelse; perifere blodlymfocytter tages generelt til karyotipering.

Testikulær biopsi: typiske histologiske tegn er hyalin degeneration af de seminiferøse tubuli, mangel på spermatogene celler eller signifikant reduceret, Leydig-celler, der spredes, kan være pseudo-adenomlignende eller nodulær hyperplasi.

Diagnose og diagnose af medfødt testikelhypoplasi

Det er generelt vanskeligt at stille en diagnose før udviklingsperioden Infertilitet eller seksuel dysfunktion er den vigtigste årsag til patientens besøg. Kropstypen er højere, de bilaterale testikler er mindre, og brysthypertrofien på begge sider er en typisk tilstand. X-kroppen er positiv, og karyotypen er 47. , XXY kan bestemt diagnosticere.

Sygdommen skal ofte differentieres fra hypogonadotropisk hypogonadisme (HH). Den sidstnævnte testikel er lille og blød, og de ydre kønsorganer og sekundære seksuelle egenskaber er dårligt udviklet. Udviklingen af ​​det mandlige bryst er mindre almindeligt, og kroppen er mindre. Høje, øvre og nedre lemmer er for lange, plasma gonadotropin reduceres, serum T reduceres markant, seminiferøse tubuli og Leydig-celler er unormale, karyotype er normal, i henhold til disse forskellige karakteristika kan skelnes fra sygdommen.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.