hexokinasemangel
Introduktion
Introduktion til Hexokinase-mangel Hexokinasedeficiency (HKD) er en autosomal recessiv lidelse. I 1967 rapporterede Valentine et al 3 tilfælde. 20 patienter i 12 ikke-beslægtede familier er rapporteret, heraf 1 ud af 7 år. Drengen er af kinesisk afstamning. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0005% (med familiehistorie er arvbarhed ca. 20%. Forekomsten af ingen familie messenger er 0,0005%) Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: endokrine lidelser
Patogen
Årsag til hexokinasemangel
(1) Årsager til sygdommen
Autosomal recessiv arv.
(to) patogenese
HK er en monomer med en molekylvægt på 108 kD, som er det første katalytiske enzym i glukose-anaerob glycolysebane og er en af de nøglehastighedsbegrænsende enzymer i denne vej. HK har 4 isomerer (I, II, III og IV) De røde blodlegemer er hovedsageligt type I HK, som yderligere kan opdeles i Ia, Ib og Ic. TheKIKI er hovedsageligt til stede i de unge røde blodlegemer, niveauet af modne røde blodlegemer er lavt, og det er et cellealderafhængigt enzym. HKI-typen er til stede i lymfocytter og Blodplader, HK-mangelpatienter, lymfocyt-HKI-type faldt, HKIII-type kompenserende stigning, blodplader kun 20% til 35% af den normale HK-aktivitet, efter thrombinstimulering, skønt glycolytisk inhibering og partikeludskillelse med høj densitet Tab, men defekten af blodplademetabolismen har ingen klinisk betydning.
Det strukturelle gen af HK type I er lokaliseret ved 10p11.2.En cDNA-klon, der koder for humant HK, er for nylig blevet isoleret fra et voksent DNA-bibliotek for voksne. Det genetiske mønster for HK-mangel er autosomal recessiv, og i tilfælde af HK-mangel er glukosemetabolisme Mellemprodukter og ATP-produktion reduceres, og 2,3-DPG kan reduceres eller normalt.
Forebyggelse
Hexokinase-mangelforebyggelse
Der skal rettes opmærksomhed mod forebyggelse, eugenetik, før-ægteskabelig og prenatal undersøgelse.
Komplikation
Komplikationer i hexokinase-mangel Komplikationer, endokrine lidelser
Endokrine symptomer
Symptom
Hexokinase mangelsymptomer almindelige symptomer gulsot
Cirka 25% af patienterne har neonatal hyperbilirubinæmi, nogle gange endda meget alvorlige.De fleste patienter har mild anæmi eller gentagen gulsot inden 10 år. De fleste patienter med svær splenomegali og har brug for blodtransfusionsbehandling. Patienter med HK-mangel er generelt anæmiske, men symptomerne på klinisk hypoxi er mere indlysende. Lohr rapporterede en gruppe på 4 unge mænd, der ud over manglen på HK også havde abnormiteter i nyre, knoglemarv, endokrin og kromosomer, nemlig Fanconi-anæmi.
Bekræftelsen af hexokinasemangel afhænger af analysen af erytrocyt HK-aktivitet.
Undersøge
Undersøgelse af hexokinasemangel
Perifert blod
Både blodplader og hvide blodlegemer reduceres.
2.HK-aktivitetsbestemmelse
Trombocyt- og leukocyt HK-aktivitet reduceres.
3. Erythrocyt osmotisk skrøbelighed øges, selvhæmolytisk test er normal eller glukose og ATP korrigeres for at stige (type I).
Diagnose
Diagnose og identifikation af hexokinasemangel
Bekræftelse af hexokinase-mangel afhænger af erythrocyt HK-aktivitetsanalyse
