Hexokinasemangel

Introduktion til Hexokinase-mangel Hexokinasedeficiency (HKD) er en autosomal recessiv lidelse. I 1967 rapporterede Valentine et al 3 tilfælde. 20 patienter i 12 ikke-beslægtede familier er rapporteret, heraf 1 ud af 7 år. Drengen er af kinesisk afstamning. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,0005% (med familiehistorie er arvbarhed ca. 20%. Forekomsten af ​​ingen familie messenger er 0,0005%) Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: endokrine lidelser

Årsag til hexokinasemangel

(1) Årsager til sygdommen

Autosomal recessiv arv.

(to) patogenese

HK er en monomer med en molekylvægt på 108 kD, som er det første katalytiske enzym i glukose-anaerob glycolysebane og er en af ​​de nøglehastighedsbegrænsende enzymer i denne vej. HK har 4 isomerer (I, II, III og IV) De røde blodlegemer er hovedsageligt type I HK, som yderligere kan opdeles i Ia, Ib og Ic. TheKIKI er hovedsageligt til stede i de unge røde blodlegemer, niveauet af modne røde blodlegemer er lavt, og det er et cellealderafhængigt enzym. HKI-typen er til stede i lymfocytter og Blodplader, HK-mangelpatienter, lymfocyt-HKI-type faldt, HKIII-type kompenserende stigning, blodplader kun 20% til 35% af den normale HK-aktivitet, efter thrombinstimulering, skønt glycolytisk inhibering og partikeludskillelse med høj densitet Tab, men defekten af ​​blodplademetabolismen har ingen klinisk betydning.

Det strukturelle gen af ​​HK type I er lokaliseret ved 10p11.2.En cDNA-klon, der koder for humant HK, er for nylig blevet isoleret fra et voksent DNA-bibliotek for voksne. Det genetiske mønster for HK-mangel er autosomal recessiv, og i tilfælde af HK-mangel er glukosemetabolisme Mellemprodukter og ATP-produktion reduceres, og 2,3-DPG kan reduceres eller normalt.

Hexokinase-mangelforebyggelse

Der skal rettes opmærksomhed mod forebyggelse, eugenetik, før-ægteskabelig og prenatal undersøgelse.

Komplikationer i hexokinase-mangel Komplikationer, endokrine lidelser

Endokrine symptomer

Hexokinase mangelsymptomer almindelige symptomer gulsot

Cirka 25% af patienterne har neonatal hyperbilirubinæmi, nogle gange endda meget alvorlige.De fleste patienter har mild anæmi eller gentagen gulsot inden 10 år. De fleste patienter med svær splenomegali og har brug for blodtransfusionsbehandling. Patienter med HK-mangel er generelt anæmiske, men symptomerne på klinisk hypoxi er mere indlysende. Lohr rapporterede en gruppe på 4 unge mænd, der ud over manglen på HK også havde abnormiteter i nyre, knoglemarv, endokrin og kromosomer, nemlig Fanconi-anæmi.

Bekræftelsen af ​​hexokinasemangel afhænger af analysen af ​​erytrocyt HK-aktivitet.

Undersøgelse af hexokinasemangel

Perifert blod

Både blodplader og hvide blodlegemer reduceres.

2.HK-aktivitetsbestemmelse

Trombocyt- og leukocyt HK-aktivitet reduceres.

3. Erythrocyt osmotisk skrøbelighed øges, selvhæmolytisk test er normal eller glukose og ATP korrigeres for at stige (type I).

Diagnose og identifikation af hexokinasemangel

Bekræftelse af hexokinase-mangel afhænger af erythrocyt HK-aktivitetsanalyse

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.