Medfødt ovariehypoplasi

Introduktion til medfødt ovariehypoplasi Medfødt ovariehypoplasi blev først beskrevet af Turner i 1938. De kliniske træk ved kønsorganerne er kort statur, nakke og kvindelige kønsorganer. Senere er de også kendt som Turner syndrom (Turnerssyndrom). I form af en snor mangler kromosomet et X, som tidligere blev omtalt som medfødt gonadal dysplasi. Efter opdagelsen af ​​intet Y-kromosom udviklede gonader sig til æggestokken, det er også kendt som medfødt ovariehypoplasi. Stadig kendt som Turner-syndrom er det en af ​​de mest almindelige seksuelle dysplasi. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,01% Modtagelige mennesker: kvinder Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: amenoré

Medfødt ovariehypoplasi

(1) Årsager til sygdommen

Størstedelen af ​​det enkelte X-kromosom er fra moderen, så det tabte X-kromosom kan være forårsaget af adskillelsen af ​​farens spermatogoniale kromosom. Under visse betingelser kan antallet af kromosomer i cellen ændre sig kvantitativt eller strukturelt. Ændringen kaldes kromosomafvigelse. Morgan brugte betegnelsen kromosomal mutation. Nogle mennesker tror, ​​at disse to udtryk henviser til ændringer i kromosomstruktur. Ford går ind for kollektiv ændring af kromosomnummer og struktur som kromosomaformalitet ved hjælp af kromosomafvigelser (eller Mutationer forstås i bred forstand, hvilket betyder kromosomale abnormiteter.

Det er kendt, at en række faktorer kan forårsage kromosomale afvigelser.Det kan også siges, at de fleste af de mutagene faktorer kan forårsage kromosomale afvigelser. I øjeblikket er disse grunde kun en generel forståelse og yderligere forskning er nødvendig.

Fysiske faktorer (15%):

Efter den anden verdenskrig, med indførelsen af ​​"Atomalderen", blev mere og mere atomenergi brugt i menneskelige aktiviteter. I udviklingen af ​​videnskabelig forskning, medicin, industri og landbrug er atomenergi blevet et uundværligt middel. Eksperimenter og udforskning af det menneskelige rum i rummet gør ioniserende stråling til en vigtig faktor, der påvirker alle mennesker og hele den organiske verden. Det strålingsmiljø, som mennesker udsættes for, inkluderer naturlig og kunstig stråling. Naturlig stråling inkluderer kosmisk stråling, stråling fra jorden og stråling fra radioaktive stoffer i den menneskelige krop. Kunstig stråling inkluderer medicinsk og erhvervsmæssig eksponering. Ioniserende stråling tiltrækker opmærksomhed, fordi det forårsager kromosomsegregation. Eksperimenter har vist, at sammenligning af æg i midten af ​​MII med bestrålede mus og de ubehandlede bestrålede æg, viser sig, at adskillelsen ikke øges markant i den bestrålede gruppe. Især hos ældre mus blev humane lymfocytter bestrålet eller dyrket i bestrålet serum. Det blev fundet, at den eksperimentelle gruppes trisomifrekvens var højere end for den bestrålede gruppe og forårsagede diploid kromosomal translokation, deletion osv. Kromosomale afvigelser er også rapporteret, og mødre udsat for ioniserende stråling har en markant øget risiko for at udvikle børn med Downs syndrom.

Kemiske faktorer (15%):

Folk udsættes for en række kemikalier i deres daglige liv, nogle er naturlige produkter, nogle er syntetiske, de kan komme ind i kroppen gennem diæt, vejrtrækning eller hudkontakt, derudover kan mange kemiske stoffer, giftstoffer, antimetabolitter være Forårsager kromosomale afvigelser og andre alkyleringsmidler, såsom nitrogen sennep, ethylenoxid osv., Kan også forårsage kromosomale afvigelser.

Biologiske faktorer (20%):

Når celler i kultur behandles med vira, forårsager de ofte flere typer kromosomale afvigelser, herunder brud, pulverisering og udveksling, for at omdanne diploide celler til ikke-diploider ved at omdanne virale infektioner; Et andet specielt fænomen er opstået: cellepopulationen i kultur har en begrænset levetid, og når den først er transformeret, kan den dyrkes på ubestemt tid. Mycoplasma kan forårsage kromosomændringer, så når man bruger kulturerede celler til cytogenese Du skal være opmærksom på infektionen af ​​mycoplasma, når du får diagnosen. Epidemiologisk bevis for kromosomal skade på vira antyder, at infektionsmononukleose, fåresyge, røde hunde, skoldkopper, kronisk aktiv hepatitis og andre patienter, der ikke kan stille en specifik diagnose, normalt er involveret i virusinfektioner. I disse individuelle lymfocytkulturer ses forskellige typer kromosomafvigelser ofte, og individer, der er svækket mod gul feber mod gul feber udviser også en betydelig kromosomforbeskadigelse i deres lymfocytkultur.

Moder alderseffekt (15%):

I en alder af 6-7 måneder har alle oogonia-celler udviklet sig til primære oocytter og går ind i kernenetværket fra den første fase af meiose. På dette tidspunkt strækkes kromosomerne løst igen, ligesom interfasekernen. Denne tilstand kan være relateret til syntetisk æggeblomme, indtil ægløsning opretholdes. I puberteten, på grund af den periodiske stimulering af follikelstimulerende hormon (FSH), afslutter oocytter kun den første polære krop, sekundær oocyt pr. Måned. Udskilles fra æggestokken, kommer ind i æggelederen og gennemgår en anden meiose i røret for at nå opdelingsmidlet. På dette tidspunkt, hvis befrugtet, vil ægget fuldføre den anden meiose, blive et modent æg, kombinere med sæd til at danne en zygot og starte et nyt. Fra individets udvikling til fødslen kan det ses fra ovennævnte proces, at når kvinden fødes, har hun alle æg. Fra pubertetsperioden kan hun kun udskrive et fra de eksisterende æg hver måned og aflevere et par hundrede æg i en levetid, hvilket også antyder, at kvindens alder Jo større alder, jo større er alder på de udskrevne æg. Når moderalderen vokser, kan der forekomme mange aldringsændringer i ægget under påvirkning af mange faktorer i og uden for moren. Interaktionerne mellem det samme par kromosomer i den modne division og handlingerne i det sene delingsstadium bidrager til ikke-adskillelse mellem kromosomer.

Genetiske faktorer (10%):

Kromosomale abnormiteter kan udtrykkes i en familiær tendens, hvilket antyder, at kromosomale afvigelser er relateret til arvelighed. Mennesker kan have gener, der har en tendens til ikke at blive isoleret, og andre organismer har lignende gener. Det rapporteres, at den samme familie har samme eller forskellige typer af ikke- Der findes patienter med euploidi. Derudover overføres forældre med kromosomale abnormaliteter til næste generation på forskellige måder. Det mest åbenlyse eksempel er bæreren af ​​nogle afbalancerede translokationer, som kan forårsage kromosomale abnormiteter eller normale afkom, som igen involverer D, Kromosomer i gruppe G er mere almindelige, fordi de er proximale centromere-kromosomer, der danner en satellitforening under mitose, hvilket kan være en af ​​årsagerne til kromosomsegregation.

Autoimmun sygdom (10%):

Autoimmune sygdomme ser ud til at spille en rolle i kromosomsegregation, såsom en stærk sammenhæng mellem øgede primære autoimmune antistoffer i skjoldbruskkirtlen og familiære kromosomale abnormiteter.

(to) patogenese

Hver normal gamet af en diploid organisme, det vil sige alle kromosomer indeholdt i en sæd eller æg, kaldes et genom F. F.eks. Indeholder genomet til et normalt humant gamet 22 + X eller 22 + Y, kaldet haploid (haploid). , n), det befrugtede æg er sammensat af en sædcelle, der indeholder et genom og et æg, der indeholder et genom. Derfor har den person, der er udviklet af det befrugtede æg, to genomer, kaldet diploid. 2n).

1. Kvantitativ afvigelse: Hvis stigningen eller faldet i antallet af normale diploide kromosomer eller hele kromosomet kaldes for kromosomnummerafvigelse, inklusive euploid og aneuploid.

Antallet af haplotyper i euploidien af ​​medfødt ovariehypoplasi.

Aneuploidy: I ​​diploid er stigningen eller faldet af individuelle kromosomer eller deres segmenter, inklusive haplotyper og flerlegemer.

Karyotypen er 45, Xs gonadal dysplasi (Turner syndrom) er det mest typiske eksempel på haplotyper hos mennesker.Hapotypen er mindre end diploid, så den kaldes også subdiploid på grund af monomer Manglen på et kromosom i individets celle forårsager et alvorligt tab af genet, hvorfor selv de mindre haplotyper af kromosomer 21 og 22 er vanskelige at overleve, selv i autosomet. 45, X-karmiske tilfælde kan overleve. Imidlertid aborteres de fleste fostre (ca. 98%) i embryonetiden, selvom overlevende har en kvindelig fænotype på grund af manglen på et X-kromosom kan de kvindelige gonader ikke udvikle sig normalt, de fleste af dem kan ikke danne kimceller, og de eksterne kønsorganer er ikke udviklet. Og manglen på sekundære seksuelle egenskaber, derudover har patienten stadig en kort statur, nakkestag, albue valgus og andre deformiteter.

2. Dannelsesmekanismen for aneuploidy: De fleste af årsagerne til aneuploidi er forårsaget af tab af kromosomer under celledeling.

Kromosomer adskilles ikke: i det sene stadium af celledeling, hvis et par homologe kromosomer eller to søster-kromosommonomerer ikke bevæger sig til polerne i gennemsnit, men indgår i en dattercellekerne på samme tid, dannes de resulterende to døtre efter celledeling. I celler danner man en hyperdiploid på grund af stigningen i antallet af kromosomer, og den ene danner en subdiploid på grund af faldet i antallet af kromosomer. Denne proces kaldes kromosomseparation, og kromosomseparation forekommer ikke, når gameterne dannes. Under opdelingsprocessen siges det, at meiose ikke adskiller sig, og det kan også forekomme under mitose af somatiske celler i den tidlige eller sene spaltning af befrugtede æg, og mitose adskilles ikke.

(1) Meiose adskilles ikke: Meiose forekommer i modningsfasen af ​​dannelse af gamet, inklusive to opdelinger. Se figur 1. I den første eller anden meiose kan kromosomsegregation forekomme, hvis kromosom Ikke-adskillelse forekommer ved den første meiose og indeholder primære kromosomer af tofoldige kromosomer (2n = 46) og danner to sekundære spermatocytter med 24 dyader og 22 dyader. Efter den anden meiose vil 2 af de 4 sædceller have 24 kromosomer (n + 1), og 2 celler vil have 22 kromosomer (n-1). Efter befrugtning af kromosomets æg dannes en ultradiploid (2n 1) med 47 kromosomer og en subdiploid (2n-1) med 45 kromosomer.

Når den første meiose er normal, kan der dannes to sekundære spermatocytter med 23 dyader. Hvis en af ​​den anden meiose forekommer, adskilles kromosomet ikke, er et eller to punkter. De to kromosomer, der dannes af kroppen, kan ikke opdeles i to celler i gennemsnit, men kommer ind i en celle på samme tid. Sædcellerne har 24 kromosomer; den anden sædcelle har kun 22 kromosomer, fordi den ikke gør det. Kromosomer, når de befrugtes med normale æg, der indeholder 23 kromosomer, vil der være 1/2 som normal diploid, 1/4 som hyperdiploid (2n 1) og 1/4 som subdiploid (2n Personer på -1) [Fig. 2 (3)] er det nu kendt, at kromosomsegregation under meiose forekommer mest i den første meiose, og at efter at de befrugtede celler er befrugtede, er der mange subdiploide individer. Kan ikke overleve, så generelt kan det kun producere tre-kropsafkom, denne forælder er en normal diploid, kun i dannelsen af ​​kimceller, på grund af den trisomi produceret af det meiotiske kromosom ikke er adskilt, i cytogenetikken kaldet primær ikke-adskillelse .

Hvis en af ​​forældrene er en tre-kropstype (såsom mor, 47, XX, 21), på meiose-tidspunktet, er der tre kromosomer 21 i oocytten, en til en pol, og de andre to tildeles samtidig. Den anden pol (ikke isoleret), den førstnævnte danner en ægcelle med et normalt kromosomnummer (n), og sidstnævnte danner en æggecelle af kromosom 21 (n 1). Efter befrugtning med normalt sæd kan den førstnævnte udvikle sig til Normale diploide individer, sidstnævnte er type 3: 47, XY 21 eller 47, XX 21, kimcellerne i den trisomiske forælderfamilie adskilles ikke under meiose, sagde sekundær ikke-adskillelse, køn Trisomikromosomer (såsom XXY og XXX) rapporteres også af tre børn. Kun 2 tilfælde af mandlige XYY-fertilitet XYY-drenge kan muligvis ikke overleve på grund af YY-sæd, så dette fænomen forekommer sjældent.

(2) Somatiske celler adskilles ikke: I det tidligste stadium af embryoudvikling - celledeling i spaltningstrinnet i det befrugtede æg, hvis søsterkromosomonomeren i et bestemt kromosom ikke adskilles, produceres kimæren.

(3) Kromosomtab: når kromosomet går tabt eller går tabt under cellens mitose, i midten til sent stadium, bevæger de to søsterkromosomer sig til polerne henholdsvis ved at trække i spindlen, hvis centromeren i et bestemt kromosom ikke er relateret til spindlen Når de er tilsluttet, kan de ikke trækkes til en bestemt pol og deltage i dannelsen af ​​nye kerner, eller når en bestemt kromosommonomer bevæger sig mod en pol, forårsager det langsomhed af handling af en eller anden grund, sen forsinkelse og kan ikke deltage i dannelsen af ​​nye kerner. Den forbliver i cytoplasmaet og nedbrydes til sidst og forsvinder. Som et resultat er en celle ved at miste et kromosom for at danne en subdiploid.

Kromosomaltab er også en form for kimerisme, især er det kun XO / XY-cellelinier, der ses klinisk, og kimæriske tilfælde uden trisomicellelinjer kan forklares ved kromosomtab.

Medfødt forebyggelse af ovariehypoplasia

Forebyggelse:

Medfødt ovariehypoplasi er en sexkromosom sygdom, årsagen er stadig uklar, se de relevante forebyggende foranstaltninger mod genetiske sygdomme:

1. Forby nære slægtninge fra at gifte sig.

2. Førægteskabelig undersøgelse for at opdage genetiske sygdomme eller andre sygdomme, der ikke skulle gifte sig.

3. Påvisning af bæreren: bestemme, om det er en genetisk sygdom ved hjælp af gruppetælling, familieundersøgelse og stamtavle-analyse, laboratorieundersøgelse osv., Og bestem den genetiske tilstand.

4. Genetisk rådgivning:

(1) Genetisk rådgivning:

1 Patienter diagnosticeret med arvelige sygdomme og deres pårørende.

2 på hinanden følgende familier med uforklarlige sygdomme.

3 medfødt primær intelligens er lav, mistænkt for genetisk relateret.

4 balancerer translokationskromosomer eller bærere af sygdomsfremkaldende gener.

5 Kvinder med uforklarlig tilbagevendende spontanabort.

6 seksuel dysplasi.

7 har en familiehistorie med arvelige sygdomme og har til hensigt at gifte sig og føde.

(2) De vigtigste mål for genetisk rådgivning:

1 par patienter selv:

A. Bestem diagnosen, patogenesen, genetisk mønster, behandling og prognose af sygdommen, og analyser yderligere, om patientens sygdomsfremkaldende gen eller kromosomal abnormalitet er forårsaget af en ny mutation eller en tidligere generation.

B. Lindre patientens fysiske og mentale smerter og angst.

C. Vær tidlig opmærksom på patienter, der ikke er syge, og giv den nødvendige behandling.

2 For både forældre og pårørende:

A. Påvisning af transportører og recessive sager i familien.

B. Bestem risikoen for at udvikle et familiemedlem.

C. Hjælp par, der risikerer at få børn med genetiske sygdomme, til at hjælpe dem videnskabeligt og overveje fødselsplaner i overensstemmelse med familieplanlægningsbestemmelserne.

(3) Genetisk estimering af pædiatriske sygdomme:

1 Børnens sygdom skal adskilles ved intrauterine miljøfaktorer, arbejdsskade og hypoksisk iskæmisk sygdom eller genetiske faktorer. Derfor er det nødvendigt at forstå barnets forældres historie (såsom at tage medicin, arten af ​​arbejde osv.), Mors graviditetshistorie, barnets fødselshistorie osv., Ud over forskellige fysiske og kemiske, biologiske faktorer på embryoet og fosteret.

2 Spørgsmål om familiehistorie og analyse af slægtsforskning er en af ​​de grundlæggende metoder til genetisk rådgivning.

3 I henhold til kliniske manifestationer kombineret med relevante laboratorieundersøgelser stilles en klar diagnose. Hvis den kromosomale abnorme sygdom skal kombineres med karyotypeanalyse kan bestemmes.

(4) Identificer de genetiske egenskaber ved hver genetisk sygdom: det er af stor betydning for vejledningen af ​​fødslen.

5. Prenatal diagnose: prenatal diagnose eller intrauterin diagnose er et vigtigt mål for forebyggende eugenetik. De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er:

1 amniocyttekultur og beslægtet biokemisk undersøgelse (amniotisk punkteringstid er 16 til 20 ugers graviditet er passende);

2 gravide kvinder blod- og fostervandprotein-bestemmelse;

3 ultralydsafbildning (gælder ca. 4 måneders graviditet);

4X linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnose af føtal skeletdeformiteter;

5 Bestemmelse af kønskromatin i villusceller (40 til 70 dages undfangelse) ved at forudsige fosterkøn for at hjælpe med at diagnosticere X-bundne genetiske sygdomme

6 applikationsgenbindingsanalyse;

7 føtal spejlundersøgelse.

Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af ​​et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.

Gør et godt stykke arbejde med at forhindre årsagen, forhindre kromosomafvigelser og behandle barnet tidligt for at forhindre fremtidige komplikationer.

Medfødte ovarie-dysplasi-komplikationer Komplikationer amenorré

Højde, vægt bag, kan være forbundet med hjerte, nyredeformitet og så videre.

Medfødte ovariehypoplasiasymptomer Almindelige symptomer Uterinabortion anti-ovarieantistof positiv amenoré orbital ptose hals kort hårgrænse lav lymfadenopati

De kliniske træk er korte statuer, køns- og sekundære seksuelle egenskaber er ikke udviklet, og en gruppe af fysiske udviklingsafvik, højden er generelt mindre end 150 cm, kvindelig vulva, udviklingsnaiv, vaginal, lille eller fraværende livmoder, fysiske egenskaber ved sputum, øjenlåg Hængende, lav øre størrelse, høj zygomatisk bue, lav posterior hårgrænse, kort og bred hals, nakkestag, brysttønde eller skjold, stort spalteafstand, ingen udvikling af bryst og brystvorten, albueeversion, 4. eller 5 metacarpal eller humerus kort, palmeaftryks clearance, lemfødem i underekstremiteten, misdannelse i nyrerne, aortabuen stenose osv. Disse egenskaber er ikke nødvendigvis hos enhver patient, mental udvikling er anderledes, helt normal, dårlig intelligens, lang levetid og Normale mennesker er ens, moderens alder ser ud til ikke at være forbundet med denne udviklingsafvik, LH og FSH stiger markant fra 10 til 11 år gammel, og stigningen i FSH er større end stigningen i LH. Peking Union Medical College Hospital bruger enkelt foton (SPA) til at måle Turner-syntese. Der blev tilmeldt 40 tilfælde, 13 af dem brugte også QCT til at måle knogletæthed.Det blev fundet, at knoglemineraltætheden hos Turner-patienter var signifikant lavere end hos normale kvinder i samme alder.

Foruden 45, X, kan Turners syndrom have en række kimærer, såsom 45, X / 46, XX, 45, X / 47, XXX eller 45, X / 46, XX / 47, XXX osv., Klinisk I henhold til hvilken cellelinje i kimæren er størstedelen, er det normale kønskromosom størstedelen, de unormale tegn er mindre, og hvis det unormale kromosom er størstedelen, er de typiske unormale tegn mere.

Turnersyndrom kan også skyldes abnormiteter i kønkromosomstruktur, såsom armen Xi (Xq) på den lange arm på X-kromosomet, armen Xi (Xp) på den korte arm, den manglende XXq-, XXp- i den lange arm eller den korte arm, der danner en cirkulær Xxr (figur 8 Eller translokation, kliniske manifestationer er relateret til antallet af savnede, de savnede kan stadig have resterende follikler og kan have menstruationskramper, men amenoré flere år senere.

Genitalierne kan ses i laparotomien, men gonaderne er små, og gonaderne er strimmelformede, 2 ~ 3 cm lange og 0,5 cm brede. I den æggestokkelignende del observeres den tynde cortex, medulla og døren under mikroskopet. Cortex er en typisk ovariestroma, cellen er langbølgeformet, og der er portalceller og ovariegarn i portalen. I den 45. uge inden den 12. uge af graviditeten har X-embryoet et normalt antal oprindelige follikler, og antallet reduceres, når fosteret er større. Næsten ingen fødsel, kliniske mødte individuelle patienter kan være gravid, men kort forplantningslevetid, for tidligt ovariesvigt, kan være relateret til det langsommere forbrug af æg hos disse patienter i embryonal periode, så du kan forstå, hvilke patienter med Turners syndrom har follikler og kan føde meget Det er vigtigt, at kromosomer fra gravide tilfælde blev analyseret som 45, X / 46, XX-kimerisme. Når 46, XX-cellelinien var dominerende, kunne æggestokken udvikle sig og opretholde normal funktion. 45, X-individer var 8% og 45, X / 46, 21% af XX-individer kan have normal pubertetsudvikling og menstruation, æggestokkene ingen follikler og mangel på funktion, når hypofyse gonadotropin FSF og LH stiger, et lille antal patienter med Turnersyndrom FSH og LH stiger ikke, men i det normale interval gennem Efter laparoskopisk undersøgelse viste det sig, at disse patienter havde små æggestokke. Biopsien viste follikler i æggestokken. Hvis patienterne med Turners syndrom var gravide, var der flere aborter. 45, X-befrugtede æg kunne ikke udvikle sig, og mange aborter forekom, hvilket tegnede sig for abort. 5,5% til 7,5%.

I 1971 foreslog Andrews, at sletningen eller kimærismen af ​​sexkromosomet ikke kun påvirker udviklingen af ​​gonader og reproduktive kanaler, men også påvirker de unormale karakteristika ved Turner-syndromet. I mangel af en X, ud over ikke-udviklingen af ​​gonaderne, er der forskellige kroppe af Turners syndrom. Unormal ydeevne, X-kort armtab, har også karakteristika ved Turner-syndrom, kun langbåndskirtel med ledbånd uden kropsafvigelser. I 1972 betragtede Neu et al også Turner-syndrom som kort statur relateret til kort armtab, sexkromosom X , XXp- eller XXqi er korte, når kønskromosom X mister den lange arm, såsom XXq- eller XXpi kun amenoré og snorlignende gonader, ingen kropskort og andre abnormiteter ved Turners syndrom, så ovarie- og ægsdifferentiering betragtes Der er behov for to steder på kønskromosomet, et på langarmen og det andet på den korte arm. At miste ethvert punkt vil medføre hypogonadal hypoplasi. Den unormale udvikling af højde og gonader er relateret til den lange arm og den korte arm. Normal Den lange arm og den korte arm er uundværlig, men den korte arm spiller en afgørende rolle, ligesom gonaden gør det, men den lange arm spiller en vigtig rolle.

Medfødt ovariehypoplasi

Test af hormonniveau, testning af kromosomer, knogletæthedsprøvning. Kolposkopi, laparoskopi.

Diagnose og diagnose af medfødt ovariehypoplasi

Ud over de kliniske træk undersøges karyotypen først, kromosomerne er 45, X, og der er behov for et tilstrækkeligt antal celler til at bestemme, om der er en kimær. Hvis strukturen er unormal, skal deletions- eller translokationsdelen forstås ved båndteknikken. kromosomer.

En anden klinisk manifestation, der ligner Turners syndrom, kort statur, kønsorganisk ikke-udvikling og forskellige kropsafvik, men kromosomet er 46, XX, tidligere kendt som XX Turner, også kendt som Ullrich-Noonan syndrom, begge de-sex Ekstrarachromosomal, den største forskel er, at Ullrich-Noonan syndrom kan have normal seksuel udvikling og befrugtning i ungdomsårene og er autosomalt dominerende.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.