Screening for glucose-6-phosphat dehydrogenase mangel

Screening af glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel er en vigtig test i screening for nyfødt. Glucose-6-phosphatdehydrogenase er et nøgleenzym i hexosefosfatomløbet af erythrocytsukkermetabolismen. Erythrocyte G-6-PD-mangel henviser til et fald i aktiviteten af ​​røde blodlegemer G-6-PD og / eller en ændring i enzymegenskaber, hvilket resulterer i en sygdom, der er karakteriseret ved hæmolyse. Grundlæggende information Specialistklassificering: klassifikation af vækst- og udviklingsundersøgelse: blodundersøgelse Gældende køn: om mænd og kvinder anvender faste: faste Tips: Samarbejd aktivt med lægen. Normal værdi Methemoglobinreduktionsværdien var mere end 75%, fluorescens blev observeret inden for 10 minutter efter den fluorescerende pletprøve, og nitrotetrazoliumblå papirmetoden var purpurblå. Den normale værdi af glucose-6-phosphatdehydrogenase var 12,1 ± 2,09 IE / g Hb (37 ° C). Klinisk betydning Unormalt resultat De vigtigste kliniske manifestationer er medfødt ikke-sfærisk erythrocyt-hemolytisk anæmi, neonatal gulsot, fababønne sygdom, medikamentinduceret hæmolyse, infektionsinduceret hæmolyse. Hvis kun de røde blodlegemer G-6-PD-aktivitet reduceres, og / eller arten ændres, og der ikke er nogen klinisk manifestation, såsom hæmolyse, kaldes den røde blodlegemer G-6-PD-mangel eller mangel. I Kina er R-blodlegemets G-6-PD-mangel den mest almindelige type arvelig erytrocytenzymmangel. Mennesker der skal tjekkes Forældre har sygdommen, og babyen viser også ovennævnte symptomer. Høje resultater kan være sygdomme: hæmolytisk anæmi hos børn, hæmolytisk gulsot, udbredelse af bredbønne sygdom Tabu før undersøgelsen: dårlig hvile, forkert kost, overdreven træthed. Krav til inspektion: Samarbejde aktivt med lægens arbejde. Inspektionsproces (1) Hæmoglobinreduktionstest På grund af manglen på G6PD kan røde blodlegemer ikke producere nok NADPH, og reagensglasset tilsættes methylenblåt (der fungerer som hydrogeniontransporter, kan methemoglobinet reduceres til positivt under virkningen af ​​reduceret methemoglobinreduktase og NADPH. Når hæmoglobin reduceres, er methemoglobinreduktionen lavere end den normale værdi (mere end 75%), og det alvorlige tilfælde er mindre end 30%. Denne metode er enkel og velegnet til screeningstest eller gruppetælling. Ulempen er, at der er en falsk positiv. (B) Fluorescerende plottest NADPH kan vise fluorescens under langbølget ultraviolet bestråling. G6PD mangler røde blodlegemer med mindre NADPH, så fluorescens er forsinket. Fluorescens forekommer inden for 10 minutter efter normal G6PD, og ​​ingen fluorescens forekommer efter 30 minutters alvorlig mangel. I henhold til dette kan G6PD-aktiviteten udledes, testoperationen er praktisk, blodopsamlingen er lille, og specificiteten er også høj. (3) Den nitrotetrazolium blåpapirmetode røde filterpapir reduceres til lilla blå af G6PD normale røde blodlegemer, og den alvorlige mangel er stadig rød. Ikke egnet til mængden Ingen tabuer. Bivirkninger og risici Ingen komplikationer.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.