Choroba úložiště CM1 Ganglioside

CM1 gangliosidóza je genetické lyzozomální onemocnění způsobené nedostatkem galaktosidázy. Jeho dědičnost je autozomálně recesivní. Klinickými příznaky jsou progresivní porucha centrálního nervového systému a kostní abnormality podobné mukopolysacharidóze typu I.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.