Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je genetické onemocnění způsobené nedostatkem fenylalaninhydroxylázy (PAH) nebo sníženou aktivitou v játrech, což vede k poruchám metabolismu fenylalaninu. To je častější u dědičných onemocnění s nedostatkem metabolismu aminokyselin a režim dědičnosti je autozomálně recesivní dědičnost. Klinické projevy jsou nerovnoměrné a hlavními klinickými znaky jsou mentální retardace, neuropsychiatrické příznaky, ekzém, známky poškrábání kůže, ztráta pigmentu a zápach potkana v moči atd. A abnormální EEG. Pokud lze získat časnou diagnózu a včasnou léčbu, nemusí se výše uvedené klinické projevy objevit, inteligence je normální a mohou být také získány abnormality EEG.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.