Pediatrická homocystinurie

Homocystinurie je genetické onemocnění způsobené recesivním genem umístěným na dlouhém rameni chromozomu 21. Abnormální metabolismus methioninu v důsledku nedostatku enzymů, syndromu postihujícího oči, kardiovaskulární systém, kosti a nervový systém.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.