Fenylalanin v séru

Konverze fenylalaninu na tyrosin v těle vyžaduje účast fenylalaninhydroxylázy. Pokud v těle chybí fenylalaninhydroxyláza, dojde k poruše metabolismu fenylalaninu, což znemožňuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin a fenylpyruvát se vylučuje močí, což se nazývá fenylpyruvateuria. V této době se zvýšila plazmatická hladina fenylalaninu a snížil se tyrosin. Fenylketonurie (PKU) je autozomálně recesivní onemocnění.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.