Pediatrická choroba skladování glykogenu typu IV

Glykogenové skladování (GSD) je třída poruch metabolismu glykogenu způsobená vrozenými enzymatickými defekty. Glykogenová choroba skladování typu Ⅳ (glykogenová choroba skladování typu Ⅳ), známá také jako amylopektinóza (amylopektinóza), Andersenova choroba (Andersensova choroba), je způsobena nedostatkem transglukosidázy škrobu 1,4-1,6. Pacienti s neobvyklým ukládáním glykogenu v játrech, ledvinách, slezině, svalech a nervovém systému, zejména v jaterních buňkách, nej akumulaci, nejzávažnější poškození jater. Vyšetření větvících enzymů jater, leukocytů a fibroblastů může potvrdit diagnózu. Neexistuje žádná zvláštní léčba tohoto onemocnění, pouze symptomatická léčba. Klinické projevy jsou normální.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.