Typ nemoci skladování glykogenu u dětí

Glykogenové skladování (GSD) je třída poruch metabolismu glykogenu způsobená vrozenými enzymatickými defekty. Typ nemoci skladování glykogenu (GSD-Ⅸ) je jiná skupina onemocnění způsobená nedostatkem fosforylázové kinázy a je genetickým onemocněním. Mezi ně patří X-vázaná hereditární jaterní fosforyláza kináza, autosomální hereditární játra a svalová fosforyláza kináza, specifický deficit svalové fosforylázy a deficience srdeční fosforylázy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.