Deficit dětské purinové nukleotidové fosforylázy

Deficit purinové nukleosidfosforylázy (PNP) se projevuje hlavně jako nedostatek imunitní funkce T buněk a B buňky mohou být normální. Toto onemocnění bylo poprvé hlášeno v roce 1975 jako autosomálně recesivní onemocnění.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.