Typ nemoci skladování glykogenu u dětí Ⅱ

Glykogenová choroba skladování typu 2 (Pompeho choroba) je onemocnění s nedostatkem kyseliny maltázy, což je autosomálně recesivní genetické onemocnění. Třída poruch metabolismu glykogenu způsobená vrozenými vadami enzymů. Hlavně kvůli nedostatku kyselé maltázy dochází v různých tkáních v celém těle k hromadění glykogenu Hlavními příznaky jsou srdeční selhání a slabost svalů, které mohou v dětství zemřít na srdeční selhání. Také známý jako Pompeho choroba, Pompeův syndrom, diseminovaná srdeční hypertrofie nashromážděná glykogenem, vrozené srdeční rabdomyomy, neuromuskulární typ akumulace glykogenu, glykogenový srdeční syndrom atd.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.