Pediatrická Niemann-Pickova choroba

Niemann-Pickova choroba (NPD), známá také jako depozice sfingomyelinu, je vrozené onemocnění metabolismu glukózy a lipidů způsobené nedostatkem sfingomyelinázy. Vyznačuje se systémovými mononukleárními makrofágy a nervovým systémem s velkým počtem pěnových buněk obsahujících sfingomyelin, klinickými příznaky jsou postižení jater, splenomegalie a centrálního nervového systému.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.