Mukopolysacharidóza typu Ⅶ

Tento typ se také nazývá Goldbergův syndrom (Goldbergův syndrom), deficit glukuronidázy. Vyznačuje se normální nebo mírně retardovanou inteligencí, kostními změnami, zvláštní tváří, trpaslíkem, hepatosplenomegálií a kýlou. Přebytečný dermatan sulfát může být vylučován močí, což je autozomálně recesivní onemocnění. Přestože jsou biochemické defekty stejné, klinické projevy a věk nástupu se liší v každém případě.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.