Pediatrická fosfatáza

Hypofosfatázie u dětí je vzácné autosomálně recesivní dědičné onemocnění a některé z nich jsou dominantní. Většinou se vyskytuje u dětí a je charakterizován nízkým nebo vymizením alkalické fosfatázové aktivity v krvi, játrech, kostech a ledvinách, nedostatečností osifikace, snadnými frakturami a zvýšeným vylučováním fosforythanolaminu v moči. Toto onemocnění bylo pojmenováno v roce 1948 podrobným přehledem Rathbunu, známého také jako Rathbunův syndrom, který je v klinické praxi vzácný.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.