Gaucherova nemoc u dětí

Gaucherova choroba (GD) je nejběžnější formou lysozomální akumulační choroby (LSD) a je autozomálně recesivní dědičností. V důsledku nedostatku β-glukosidázy-glukocerebrosidázy se glukocerebrosid hromadí v monocytech jater, sleziny, kostí a centrálního nervového systému. Mezi jeho klinické příznaky patří hepatosplenomegalie, bolest kostí a postižení centrálního nervového systému u dětí se symptomy typu II a III. Gaucherovy buňky jsou charakteristické pro tuto nemoc.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.