Mukopolysacharidóza u dětského typu Ⅳ

Mukopolysacharidóza u dětského typu Ⅳ, známá také jako typ mukopolysacharidózy; typ mukopolysacharidózy; typ mukopolysacharidózy; Golbergerův syndrom; nedostatek β-glukosidázy; Goldbergův syndrom . Recessive pro autosomal. Jeho klinickými rysy jsou rozsáhlé kostní léze jiné než lebeční a obličejové kosti. Na začátku 20. století (Thompson, 1900) byla zaznamenána mukopolysacharidóza, Hurler a Pfaundler (1919) uváděli typ krátkého kmene trupu a kostry u dětí s mentální retardací. Mukopolysacharidóza typu IV byla poprvé uvedena Morquiem a Breilsfordem v Uruguayi v roce 1929.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.