Dětská galaktosémie

Galactosemia (galactosemia) je vrozená metabolická porucha způsobená nedostatkem galaktózy-1-fosfát uridyltransferázy (Gal-1-PUT), galaktosou a její oxidací Produkty redukce se hromadí v těle a objevují se závažné příznaky, jako je hepatomegalie a katarakta.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.