Vrozený myotonický syndrom u dětí

Myotonický syndrom, známý také jako Thomsenova choroba, myotonie congenita, tonický svalový dystrofický syndrom a Thomsenův syndrom, je relativně vzácnou skupinou genetických chorob, včetně vrozené myotonie. , Atrofická rigidita, vrozená parusulární rigidita a jiná onemocnění. Společným znakem je, že po dobrovolné kontrakci dobrovolných svalů nebo po podání různých mechanických nebo elektrických podnětů se svalové tonické kontrakce okamžitě nezvolí. Tónové stahované svaly jsou tuhé, ale bez bolesti. Chlad, vzrušení, úzkost, únava a horečka mohou zvýšit svalovou ztuhlost. Poklepejte na svaly kladivem a mohou se objevit svalové koule. Na elektromyogramu se mohou objevit tonické potenciály.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.