Javorový diabetes u dětí

Močová choroba javorového sirupu (MSUD) je autozomálně recesivní onemocnění, které je kvůli vrozené vadě rozvětvené ketodehydrogenázy blokováno katabolismus rozvětvených aminokyselin, které se vylučuje močí dětí. Velké množství kyseliny a-keto-P-methylvalerové, pojmenované po sladké vůni javorového sirupu.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.