Dětský trpaslík-retinální atrofie-hluchota syndrom

Dwarfism-retinální atrofie-hluchota syndrom, známý také jako Cockayneův syndrom, Neill-Ding-Wallův syndrom, mikrocefaly, cerebelární kalcifikace striatum a dystrofie bílé hmoty, trpaslík s dlouhou končetinou Syndrom, chromozomový 20-trizomický syndrom atd. Toto onemocnění je častější než dětství a je charakterizováno dlouhým končetinami, ataxií, předčasným stárnutím, citlivostí kůže na světlo, neurologickou hluchotou a poruchami centrálního nervového systému. Poprvé ohlásil Cockayne v roce 1936. V roce 1984 hlásil Chen Xueru v rodině 3 případy. V roce 1980 bylo v literatuře hlášeno více než 100 případů.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.